Болест на Шарко-Мари-Зъб Симптоми, причини, лечение



на Болест на Шарко-Мари-Зъб това е сензорно-моторна полиневропатия, т.е. медицинска патология, която причинява увреждане или дегенерация на периферните нерви (National Institutes of Health, 2014). Това е една от най-честите неврологични патологии с наследствен произход (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Тя получава името си от тримата лекари, които го описват за първи път, Жан-Мартин Шаркот, Пиер де Мари и Хауърд Хенри Тоут, през 1886 г. (Асоциация на мускулната дистрофия, 2010).

Характеризира се с клиничен ход, при който се появяват сензорни и двигателни симптоми, някои от които включват деформация или мускулна слабост в горните и долните крайници и особено в краката (Cleveland Clinic, 2016).

В допълнение, това е генетично заболяване, причинено от наличието на различни мутации в гените, които са отговорни за производството на протеини, свързани с функцията и структурата на периферните нерви (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт).,
2016).

Като цяло, характерните симптоми на болестта Шарко-Мари-Зъб започват да се появяват в юношеска възраст или в ранните стадии на зряла възраст и прогресията им обикновено е постепенна (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)..

Въпреки че тази патология обикновено не застрашава живота на засегнатото лице (Асоциация на мускулната дистрофия, 2010), все още не е открито излекуване..

Лечението, използвано в болестта Шарко-Мари-Тот, обикновено включва физиотерапия, използване на хирургия и ортопедични средства, трудова терапия и предписване на лекарства за симптоматичен контрол (Cleveland Clinic, 2016)..

Характеристики на болестта Шарко-Мари-Зъб

Болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е моторно-сенилна полиневропатия, причинена от генетична мутация, която засяга периферните нерви и произвежда голямо разнообразие от симптоми, сред които са: сводести крака, неспособност за поддържане тялото в хоризонтално положение, мускулна слабост, болки в ставите, между другото (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Терминът полиневропатия се използва за обозначаване на наличието на лезия в множество нерви, независимо от вида на увреждането и засегнатата анатомична област (Colmer Oferil, 2008)..

По-конкретно, болестта Шарко-Мари-Зъб засяга периферните нерви, които са извън мозъка и гръбначния мозък (Clinica Dam, 2016) и са отговорни за инервирането на мускулите и сетивните органи на крайниците. (Кливланд клиник, 2016).

Следователно периферните нерви, чрез техните различни влакна, са отговорни за предаването на моторна и сензорна информация (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

По този начин, патологиите, които засягат периферните нерви, се наричат ​​периферни невропатии и се наричат ​​моторни, сензорни или сензорно-моторни като функция на засегнатите нервни влакна.

Заболяването на Charcot-Marie-Tooth следователно обхваща развитието на различни двигателни и сензорни нарушения (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)..

статистика

Болестта Charcot-Marie-Tooh е най-разпространеният тип периферна наследствена невропатия (Errando, 2014).

Обикновено това е патология при деца или младежи (Bereciano et al., 2011), чиято средна възраст на представяне е около 16 години (Errando, 2014).

Тази патология може да засегне всеки, независимо от раса, място на произход или етническа група, и около 2,8 милиона случая са регистрирани в цял свят (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

В Съединените щати болестта Шарко-Мари-Тот засяга приблизително 1 на 2500 души в общата популация (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)..

От друга страна, в Испания тя е с 28,5 случая на 100 жители (Bereciano et al., 2011)..

Симптоми и характерни признаци

В зависимост от участието на нервните влакна, признаците и симптомите, характерни за болестта Charcot-Marie-Tooth, ще бъдат представяни постепенно..

Обикновено клиничните симптоми на болестта на Charcto-Maria-Tooth се характеризират с прогресивно развитие на слабост и мускулна атрофия на крайниците..

Нервните влакна, които иннерват краката и ръцете, са най-големите, така че те ще бъдат първите засегнати области (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Като цяло, клиничното протичане на болестта Шарко-Мари-Зъб обикновено започва с краката, причиняващи мускулна слабост и изтръпване (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Въпреки че има няколко форми на болестта Шарко-Мари-Тот, най-характерните симптоми могат да включват (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016, Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016):

  • Костна и мускулна деформация в стъпалата: наличие на cavus или сводести крака или чукове.
  • Трудност или невъзможност да се поддържат ходилата в хоризонтално положение.
  • Значителна загуба на мускулна маса, особено в долните крайници.
  • Промени и баланс проблеми.

В допълнение, различни сензорни симптоми също могат да се появят, като скованост на долните крайници, мускулни болки, намаляване или загуба на усещане в краката и краката, наред с други (Mayo Clinic, 2016)..

Вследствие на това, засегнатите хора често се спъват, често попадат или променят походката си.

Освен това, с напредването на участието на периферните нервни влакна, подобни симптоми могат да се развият в горните крайници, ръцете и ръцете (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Въпреки че това е най-често срещаната симптоматика, клиничната картина е много променлива. Някои страдащи могат да имат тежка мускулна атрофия в ръцете и краката, както и различни деформации, докато в други могат да се наблюдават само слаба мускулна слабост или cavus foot (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

каузи

Клиничният ход, характерен за болестта Шарко-Мари-Тот, се дължи на наличието на промяна в двигателните и сензорните влакна на периферните нерви (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Всички тези влакна се образуват от множество нервни клетки, през които циркулира потока от информация. За да се подобри ефективността и скоростта на предаване, аксоните на тези клетки се покриват с миелин (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Ако аксоните и техните покрития не са непокътнати, информацията няма да може да циркулира ефективно и поради това ще се развият множество сензорни и двигателни симптоми (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)..

Наличието на генетични мутации често може да доведе до развитие на промени в нормалната или обичайна функция на периферните нерви, какъвто е случаят с болестта на Шарко-Мари-Тот (Mayo Clinic, 2016)..

Експерименталните изследвания показват, че генетичните мутации на болестта Шарко-Мари-Зъб обикновено са наследствени.

Освен това са идентифицирани повече от 80 различни гени, свързани с появата на тази патология (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Видове болест на Шарко-Мари-Зъб

Съществуват няколко вида болест на Шарко-Мари-Тот (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016 г.), които обикновено се класифицират по различни критерии, като наследствения модел, времето на клинична картина или тежестта на патологията (мускулна). Асоциация на дистрофията, 2010).

Въпреки това, основните видове включват CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)

След това ще опишем основните характеристики на най-често срещаните видове (Асоциация на мускулната дистрофия, 2010):

Charcot-Marie-Tooth тип I и тип II (CMT1 и CMT2)

Видове I и II на тази патология имат типично начало по време на детството или юношеството и са най-често срещаните видове.

Тип I има автозомно доминантно наследство, докато тип II може да има автозомно доминантно или рецесивно наследяване..

В допълнение, някои подтипове също могат да бъдат разграничени, както в случая на CMT1A, който се развива като последица от мутация в гена PMP22, разположен на хромозома 17. Този тип генетично засягане е отговорен за приблизително 60% от диагностицираните случаи. на болестта Шарко-Мари-Зъб.

Тип X на Шарко-Мари-Зъб (CMTX)

При този вид болест на Charcot-Marie-Tooth, типичното начало на клиничното протичане е свързано и с детството и юношеството.

Той представлява генетично наследство, свързано с Х-хромозомата.Този тип патология представя клинични характеристики, подобни на типове I и II, и в допълнение, обикновено засяга мъжкия пол.

Тип III на Шарко-Мари-Зъб (CMT3)

Тип III от ентеремдада Charcto-Marie-Tooth е известен като болест или синдром на Dejerine Sottas (DS) (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

При тази патология първите симптоми обикновено се появяват в първия етап на живота, обикновено преди 3-годишна възраст.

На генетично ниво, тя може да представлява автозомно доминантно или рецесивно наследяване.

Освен това тя е една от най-тежките форми на Чарте-Мари-Тохо енферемдад. Засегнатите имат тежка невропатия с генерализирана слабост, загуба на чувствителност, костни деформации и в много случаи представляват значителна или лека загуба на слуха..

Шарко-Мари-зъбен тип IV (CMT4)

При тип IV на болестта Charcot-Marie-Tooth, типичната поява на симптомите възниква по време на детството или юношеството и, освен това, на генетично ниво, това е автозомно рецесивно състояние..

По-конкретно, тип IV е демиелинизиращата форма на болестта Charcot-Marie-Tooth. Някои от симптомите включват мускулна слабост в дисталната и проксималната област или сензорна дисфункция.

Хората, които са засегнати в детството, имат тенденция да имат общо закъснение в двигателното развитие, в допълнение към недостатъчния мускулен обем.

диагноза

Първата фаза на идентификацията на болестта Шарко-Мари-Тоо е свързана както с изработването на фамилната анамнеза, така и с наблюдението на симптоматиката..

Важно е да се определи дали засегнатото лице има наследствена невропатия. Като цяло се провеждат няколко семейни проучвания, за да се определи наличието на други случаи на тази патология (Bereciano et al., 2012).

Поради това някои от въпросите, които ще бъдат зададени на пациента, ще бъдат свързани с външния вид и продължителността на техните симптоми, както и с присъствието на други членове на семейството, засегнати от болестта на Шарко-Мари-Тот (Национален институт за неврологични заболявания и Stroke, 2016).

От друга страна, физическото и неврологичното изследване също е от основно значение за определяне на наличието на симптоматика, съвместима с тази патология..

По време на физическото и неврологично изследване, различни специалисти се опитват да наблюдават наличието на мускулна слабост в крайниците, значително намаляване на мускулната маса, намалени рефлекси или загуба на чувствителност (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Освен това, тя също така се стреми да установи наличието на други видове промени, като деформации в краката и ръцете (копае крак, чук, плоска пишка или обърната пета), сколиоза, дисплазия на тазобедрената става, наред с други (Национален институт на Неврологични нарушения и инсулт, 2016).

Въпреки това, тъй като много от засегнатите са асимптоматични или имат много фини клинични признаци, ще бъде необходимо също да се използват някои тестове или клинични тестове (Bereciano et al., 2012).

По този начин често се извършва неврофизиологично изследване (Bereciano et al., 2012):

  • Проучване на нервната проводимостПри този тип тестове целта е да се посредничи за скоростта и ефективността на електрическите сигнали, които се предават чрез нервните влакна. Обикновено се използват малки електрически импулси за стимулиране на нерва и се записват отговорите. Когато електрическото предаване е слабо или бавно, то предлага индикатор за възможното нервно привличане (Mayo Clinic, 2016).
  • Електромиография (EMG): в този случай се регистрира мускулната електрическа активност, която дава информация за способността на мускула да реагира на нервната стимулация (Mayo Clinic, 2016).

Освен това се извършват и други видове изпитвания, като: \ t

  • Нервна биопсияПри този тип тестове се отстранява малка част от периферната нервна тъкан, за да се определи наличието на хистологични аномалии. Обикновено пациентите с CMT1 тип имат анормална миелинизация, докато тези с CMT2 тип обикновено присъстват с дегенерация на аксони (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)..
  • Генетичен тестТези тестове се използват за определяне на наличието на дефекти или генетични изменения, съвместими с болестта.

лечение

Болестта на Chacot-Marie-Tooth представлява прогресивно протичане, поради което симптомите обикновено се влошават бавно с течение на времето.

Мускулна слабост и изтръпване, затруднено ходене, загуба на баланс или ортопедични проблеми обикновено прогресират до тежко състояние на функционални увреждания (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

В момента няма лечение, което да лекува или спира болестта на Шарко-Мари-Зут.

Най-често използваните терапевтични мерки обикновено включват (асоциация Charcot-Marie-Tooth, 2016).

  • Физическа и трудова терапия: се използват за поддържане и подобряване на мускулните способности и за контрол на функционалната независимост на засегнатото лице.
  • Ортопедични устройства: този вид оборудване се използва за компенсиране на физически промени.
  • хирургияИма някои видове костни и мускулни деформации, които могат да бъдат лекувани чрез ортопедична хирургия. Основната цел е да се поддържа или възстановява способността за ходене.

препратки

  1. Асоциация, Д. М. (2010). Факти за болестта Шарко-Мари-Зъб и свързаните с нея заболявания.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Диагностично ръководство за пациента с болест на Charcot-Marie-Tooth. Неврология, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, Е., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Болест на Charcot-Marie-Tooth: преглед с акцент върху патофизиологията на cavus foot. Rev es cir or ort traumatol(2), 140-150.
  4. Клиника, C. (s.f.). Болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT). Изтеглено от клиника Кливланд.
  5. CMTA. (2016 г.). Какво е болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT)? Изтеглено от асоциацията Charcot-Marie-Tooth.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Сенстивно-моторни полиневропатии. Испанска асоциация по педиатрия.
  7. Errando, C. (2014). Болест на Шарко-Мари-Зъб.
  8. Клиника Майо (Н.О.). Болест на Шарко-Мари-Зъб. Изтеглена от клиника Майо.
  9. NIH. (2013 г.). Болест на Шарко-Мари-Зъб. Изтеглено от MedlinePlus.
  10. NIH. (2016 г.). Информационен лист за болестта на Шарко-Мари-зъб. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.