Дял:
Симптомите на болестта на Кори, причините, лечението
на Болестта на Кори това е генетична патология с метаболитен характер, която предизвиква анормално и патологично натрупване на гликоген (съхранение на глюкоза) на чернодробно, мускулно и / или сърдечно ниво (Gershen, Prayson и Prayson, 2015).
Тази патология, известна също като гликогеноза тип III или болест на Кори-Форбс, е рядко състояние в общата популация, която има широк клиничен спектър (Асоциацията за гликогенова болест на Великобритания, 2016)..
По отношение на признаците и симптомите, характерни за болестта на Кори, най-честите са свързани с хипогликемия, мускулна слабост, генерализирано забавяне на растежа или хепатомегалия (Morales Vila, 2010)..
От друга страна, на етиологично ниво това заболяване е резултат от генетична промяна на автозомно-рецесивен характер, главно поради генетична мутация, разположена на хромозома 1, на мястото 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Кармона и Бермехо-Фернандес, 2006).
В допълнение към клиничното подозрение, при диагностицирането на болестта на сърцето, лабораторните тестове са от съществено значение, като чернодробна биопсия, хинунохистохимични техники, наред с други биохимични тестове (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez и Arenas). , 2005).
И накрая, лечението се основава на контрола върху медицинските последствия. Най-обичайното е диетичното планиране за поддържане на нивата на глюкоза в организма (Duke University Health System, 2013).
Характеристики на болестта на Кори
Болест на Кори или тип III гликогеноза е генетична патология, причинена от анормално натрупване на глюкоза (захари) в различни органи на тялото, чрез комплекс, наречен гликоген (Genetics Home Reference, 2016).
Така, болестта на Кори е класифицирана в група от метаболитни нарушения, наречени заедно като гликогенеза.
Въпреки че са идентифицирани многобройни подтипове гликогенеза, всички те се дължат на нарушение в метаболизма на гликоген (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron и Gajdos, 2010).
Гликогенът е биохимично съединение, което присъства в нашето тяло и чиято основна функция е енергийният резерв. По-конкретно, това е начинът, по който глюкозата се съхранява в различни органи, особено в мускулите и черния дроб, в допълнение към други видове тъкани, богати на гликоген, като сърцето (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron и Gajdos, 2010).
В допълнение, специфичните функции на това съединение могат да варират в зависимост от тъканта, в който се намират Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron и Gajdos, 2010):
- черен дробглюкозен достъп през кръвния поток до чернодробните клетки. Така, след поглъщането на храната, се съхранява под формата на гликоген
различни чернодробни области.
В този смисъл, когато нивото на захарите в кръвта е намалено, съхраненият гликоген освобождава глюкоза в кръвния поток и по този начин останалите органи получават необходимия принос за неговото ефективно функциониране..
- Скелетни мускулиВ случай на мускулна структура, гликогенът се използва локално за получаване на необходимата енергия по време на физически усилия.
Следователно, за да може тялото ни да има способността да трансформира гликоген в глюкоза, за да получи енергиен субстрат, от съществено значение е да се включат различни ензими, като хексикиназите (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron и Gajdos, 2010)..
Така, в случая на болестта на Кори, характеристиките на неговия клиничен ход са получени от наличието на промени както в съхранението, така и в разграждането на гликогена, които също засягат ензимите, включени в този процес..
По-конкретно, гликогенезата тип II или болестта на Кори е описана за първи път от Sanapper и Van Creveld през 1928 г. Въпреки това, едва през 1956 г., когато Illingworth и неговата работна група описват ензимния дефект, който е довел до това патология (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez и Arenas, 2005).
Следователно, ако се позовем на клиничното описание на тази патология, отсъствието или дефицита на глюкозидирания амил-1,6, произвежда прекомерно съхранение на гликоген в черния дроб, мускулите, а в други случаи сърцето (National Организация за редки дидродери, 2016).
В допълнение, болестта на Cori представя няколко клинични подтипа (IIIa, IIIb, IIIc и IIId), класифицирани според специфичните признаци и симптоми (Genetics Home reference, 2016):
- Тип IIIa и IIIc: фундаментално повлиява структурата на черния дроб и мускулите.
- Тип IIIb и IIIdОбикновено те засягат само областите на черния дроб.
статистика
Като цяло, гликогенезата обикновено има разпространение по-малко от един случай на 40 000 души (Национална организация за редки дидродери, 2016).
Така, болестта на Кори е рядка генетична патология, в случая със Съединените щати, разпространението е оценено на около 1 случай на 100 000 души (Genetics Home Reference, 2016).
Различни проучвания показват, че това е заболяване с по-висока честота при хора с еврейски произход, особено в Северна Африка, достигайки приблизително 5400 души (Genetics Home Reference, 2016)..
Освен това, по отношение на други демографски характеристики, като пол, не е идентифицирана по-висока честота, свързана с женския или мъжкия пол (Национална организация за редки дидродери, 2016 г.).
От друга страна, както и за подтиповете на болестта на Cori, най-често срещаната форма е IIIa, която представлява 85% от всички случаи. Този тип обикновено е последван от форма IIIb, която представлява 15% от засегнатите от тази патология (Genetics Home Reference, 2016).
Най-чести признаци и симптоми
Клиничният ход на болестта на кори е обикновено променлив, в зависимост от областите, които са най-засегнати. Въпреки това, в повечето случаи те обикновено се проявяват през детството.
Като цяло, най-честите признаци и симптоми са свързани с (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Национална организация за редки заболявания, 2016):
а) хипогликемия
С термина хипогликемия ние се отнасяме до наличието на ниски нива на кръвната захар, т.е..
Обикновено нивото трябва да бъде под 70 mg / dl, за да се счита за анормално или патологично.
По този начин, това медицинско състояние може да доведе до развитието на други усложнения като (National Institutes of Health, 2014):
- Промяна на сърдечната честота и ритъм.
- Повтарящи се главоболия.
- Намален или повишен апетит.
- Промяна на зрителната способност, като замъглено или двойно виждане.
- Променя настроението: раздразнителност, агресия, тревожност и др.
- Затруднено заспиване.
- Умора, слабост и генерализирана умора.
- Усещания за изтръпване и изтръпване.
- Интензивно изпотяване.
- Замаяност и загуба на съзнание.
б) хиперлипидемия
В този случай, с термина хиперлипидемия се отнася до наличието на високи нива на липиди, т.е. мазнини в кръвния поток..
Обикновено тя е свързана с генетични фактори, които причиняват повишаване на нивата на холестерола и триглицеридите в кръвта.
На определено ниво това разстройство може да доведе до развитие на други видове медицински усложнения, свързани главно с (Национален
Институти по здравеопазване, 2014):
- Сърдечен дискомфорт, ангина пекторис и други нарушения, свързани със сърцето.
- Спукване и усещане за спазми в долните крайници.
- Проблеми, свързани с лечението на повърхностни рани.
- Симптоми, свързани с инсулти: мускулна слабост или парализа, езикови проблеми и др..
в) Мускулна хипотония
Един от първите признаци на тази патология е наличието на изразена мускулна слабост.
Мускулен тонус е необичайно намален, което затруднява извършването на всякакви дейности и двигателни действия.
г) миопатия
Повтарящото се присъствие на хипотония и други промени, свързани с двигателната функция, води до развитие на миопатии.
С термина миопатия се отнася до широк спектър от мускулни заболявания, които се характеризират с наличието на хронично мускулно възпаление и слабост \ t.
Следователно, медицински усложнения, свързани с миопатии включват: (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2011):
- Прогресивна мускулна слабост, започвайки от проксималните структури, т.е. най-близките до ствола мускули.
- Увреждане на тъканите на мускулните влакна.
- Умора и умора, свързани с двигателни действия: ходене, дишане, преглъщане и др..
- Повтарящи се мускулни болки.
- Увеличаване на чувствителността на кожата.
- Трудност при ходене, поддържане на позата, говорене, преглъщане и др..
д) хепатомегалия
От една страна, с термина хепатомегалия имаме предвид наличието на анормално голям черен дроб.
Обикновено, поради възпаление и / или обемно увеличение, черният дроб обикновено нахлува в различни области, достигайки до долните области на ребрата.
Някои от признаците и симптомите, които хепатомегалията може да причини, са свързани с:
- Болка и раздуване на корема.
- Чувство на замаяност.
- Рецидивиращо гадене и повръщане.
- жълтеница.
- Промяна на оцветяването на урината и / или изпражненията.
е) Цироза и чернодробна недостатъчност
Цирозата е термин, използван за означаване на прогресивно влошаване на черния дроб, структурно и функционално.
По-специално, здравата чернодробна тъкан става белези, предотвратявайки кръвообращението чрез различните й структури.
В допълнение към голямото разнообразие от симптоми (гадене, повръщане, слабост, умора, постоянна коремна болка и др.), Цирозата може да доведе до развитие на важни медицински усложнения (Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания, 2016):
- Туморни образувания.
- диабет.
- Чернодробна енцефалопатия.
- камъни в жлъчката.
- Портална хипертония.
- Espenomegalia.
- жълтеница.
- Чернодробна недостатъчност.
- Кървене и синини.
- Оток и асцит.
ж) кардиомиопатия
В този случай, терминът кардиомиопатия се използва в медицинската област за обозначаване на различни патологични процеси, които засягат целостта и
функция на сърдечния мускул.
Като цяло промените са свързани с (Spanish Heart Foundation, 2016):
- Лоша контракция: наличието на лошо свиване на сърдечния мускул затруднява излизането на кръв от вътрешността му.
- Лоша релаксация: наличието на лоша релаксация на сърдечния мускул затруднява навлизането на кръв към вътрешността му.
- Лоша контракция и релаксация: наличието на аномалии и в двата процеса затруднява нормалното и ефективно изпомпване на кръв от сърцето към
останалите зони и органи.
з) Забавяне на растежа
Различните чернодробни, мускулни и сърдечни симптоми могат да причинят важни промени, свързани с растежа.
Обикновено засегнатите индивиди обикновено имат нисък ръст и необичайно намалени стандарти за растеж, в сравнение с други хора от същия пол и биологична възраст..
каузи
Болестта на Cori има генетичен произход, свързан главно с различни мутации, разположени на хромозома 1, на място 1p21 (Tegay, 2014).
В този случай генетичните изменения ще доведат до дефицитна или недостатъчна активност на ензима на гликоген-раздробяване (Morales Vila, 2010).
Вследствие на това засегнатите лица ще имат сериозни затруднения при провеждането на различните биохимични процеси на освобождаване на глюкоза от гликоген и следователно ще има анормално натрупване на тази и различни патологии, свързани с енергийните резерви (Morales Vila, 2010).
В повечето от диагностираните случаи са идентифицирани най-малко 4 или 5 дефектни гена, свързани с клиничните характеристики на болестта на Кори (Национална организация за редки заболявания, 2016)..
диагноза
Клиничните характеристики на болестта на Кори са значителни по време на детската фаза, следователно, преди клиничното подозрение от анализа на медицинската история и физическия преглед, е от съществено значение да се извърши метаболитен преглед (Froissart, 2009)..
Чрез изследване на кръвта и биопсия на различни тъкани е необходимо да се установи наличието на ензимни дефицити, свързани с гликоген (Froissart, 2009).
лечение
Въпреки че няма окончателно лекарство за болестта на Кори, са разработени различни терапевтични интервенции, някои от които са описани от испанската асоциация на пациентите с глюкогенеза (Morales Vila, 2010):
- Лечение на епизоди на хипогликемия: повишаване на въглехидратната доза, регулиране на храната, прилагане на подкожен или венозен глюкагон, интравенозно въвеждане на глюкоза и др..
- Хирургична грижаПри тежки случаи на цироза на черния дроб са необходими хирургични подходи и по същество трансплантация на черен дроб.
- Фармакологично лечение: Прилагането на лекарства е свързано главно с лечението на епизоди на болка и промени в сърцето.
- Диетични грижи: Регулирането на приема на храна е основен аспект в тази и други патологии с метаболитен характер. Необходимо е да се поддържа балансирана диета с нощно глюкозно снабдяване.
препратки
- AGSD. (2016 г.). Гликогенова болест тип III. Изтеглено от асоциацията за глюкогенно хранене Великобритания: https: //www.agsd.org.uk/
- Cosme, А., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, Е. (2005). Тип III гликогеноза, свързана с хепатоцелуларен карцином. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
- Университетската здравна система на Дюк. (2016 г.). Какви са различните типове болест на гликогена? Възстановен от Дюк Детски.
- FEC. (2016 г.). кардиомиопатии. Получава се от испанската сърдечна фондация.
- Froissart, R. (2016). Болест на гликогени, дължащ се на дефицит на гликоген. Изтеглено от Orphanet.
- Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Патологични характеристики на болестта на съхранение на гликоген III в скелетните мускули. Доклади от казуси / Списание за клинична невронаука, 1674-1675.
- Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Гликогеноза тип III. Рехабилитация (Madr)., 216-8.
- Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
- Morales Vila, A. (2010). Информационно ръководство за флукогенеза тип II (Cori-Forbes Disease). Испанската асоциация на пациентите с гликогеноза.
- NIH. (2015). Фамилна комбинирана хиперлипидемия. Изтеглено от MedlinePlus.
- NIH. (2015). Ниска кръвна захар. Изтеглено от MedlinePlus.
- NIH. (2016 г.). болест на съхранение на гликоген тип III. Изтеглено от Genetics Home Reference.
- NIH. (2016 г.). цироза. Възстановен от Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания.
- NORD. (2016 г.). Болест на Форбс. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
- Tegay, D. (2014). Генетика на гликогенно съхранение тип III. Изтеглено от Medscape.