Болест на Fahr Симптоми, причини, лечение

на Болестта на Fahr е патология с наследствен генетичен произход, свързана с развитието на церебрални калцификации (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya и Bolaños García, 2011).

Това разстройство се характеризира главно с наличието на неврологични и психиатрични разстройства. Някои от тях са свързани с влошаване на умствените функции, двигателни промени или аномалии в поведението (Polo Verbel et al., 2011).

Специфичните причини за това заболяване не са известни точно (Pérez et al., 2012). Някои автори като Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban (2012) свързват своята етиология с генетична аномалия, разположена на хромозома 14. Това води до двустранно и прогресивно калциране на различни мозъчни области, особено ганглиите на основата и мозъчната кора (Oviedo Gamboa). и Zegarra Santiesteban, 2012).

Диагнозата на това невродегенеративно разстройство се основава главно на използването на невроизобразителни тестове (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Обикновено техниката на избор е компютъризирана аксиална томография без контраст (Pérez Maciá et al., 2012).

Не съществува лек за синдрома на Fahr, нито има специфично лечение (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Обикновено се прилага симптоматичен и рехабилитационен медицински подход. Въпреки това, прогнозата на хората, страдащи от синдром на Fahr, е неблагоприятна (Овиедо Гамбоа и Зегарра Сантиестабан, 2012).

Това е заболяване, което предизвиква прогресивно и инвалидизиращо увреждане (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012).

Характеристики на. \ T Болестта на Fahr

Болестта на Fahr е нарушение с доминиращ генетичен произход, характеризиращо се с наличие на неврологични и психиатрични нарушения (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)..

Това е дегенеративно неврологично заболяване, което ще предизвика системно влошаване на когнитивните способности, двигателните умения или поведението. В допълнение, тя може да бъде придружена от други усложнения като конвулсивни епизоди (Национална организация за редки заболявания, 2016).

В медицинската литература, често се използват различни термини за обозначаване на това разстройство: първична фамилна церебрална калцификация, церебрална ферокалциноза, синдром на Fahr, cerbro-vascular ferrocalcinosis, идиопатична церебрална калцификация и др. (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Терминът "синдром на Фахр" обикновено се използва по ограничен начин, за да се дефинира клинична картина, чиято етиология не е ясно определена или е свързана с промени в метаболитния или автоимунен характер (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012).

От своя страна, терминът болест на Fahr се използва за обозначаване на нарушение, причинено на наследствен генетичен произход (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012).

И в двата случая признаците и симптомите са свързани с наличието на калцирания в различни участъци на мозъка..

Значението на калция

Калцият е основен биохимичен компонент в нашето тяло. Неговите функции обхващат широко поле на действие: регулиране на сърдечната честота, продуциране на хормони, контрол на кръвосъсирването, регулиране на мускулната активност или мозъчна дейност (National Institutes of Health, 2015). 

Нашето тяло е съставено от голямо количество калций, приблизително 1000g при хора в зряла възраст (Gómez Giraldo, 2016). В допълнение, ние имаме голямо разнообразие от механизми, които ни позволяват да контролираме техния обем и разпределение (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Различни патологични фактори, като генетични аномалии, могат да променят равновесието, което води до хиперкалциемия, калцификация на структурите и т.н..

С термина калцификация се отнася до аномален процес, който предизвиква патологично натрупване на калций във всяка структура на нашия организъм.

В случая на мозъка той се определя от натрупването на калций в малките артериални и венозни кръвоносни съдове, както и в капилярите (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Тази ситуация ще доведе до промяна на кръвния поток и увреждания на нервните тъкани, наред с други заболявания. Всички те са отговорни за развитието на симптоматиката на синдрома на Fahr.

Обикновено тя засяга кортикалните и субкортикалните области (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Най-засегнатите области са базалните ганглии или базалните ганглии. Тази мозъчна структура играе съществена роля в регулирането и инициирането на движението (Neurowikia, 2016).

В някои случаи може да се открие и необичайно отлагане на желязо, алуминий, цинк или магнезий (Pamo-Reyna et al., 2016).

Специфичният механизъм, чрез който се натрупва това вещество, все още не е известен. Някои автори, като Oviedo Gamboa и Zegarra Sanesteban (2012), предлагат някои хипотези:

• Абнормни концентрации на калций на вътрешно и екстраклетъчно ниво.
• Ненормални концентрации на фосфати.
• Аномалии в кръвно-мозъчната бариера.
• Намаляване на кръвния поток в различни зони на мозъка.

През 1850 г. започнаха да се идентифицират различни неврологични аномалии, свързани със синдрома на Фахар (Polo Verbel et al., 2011).

Делакур е описал наличието на съдови калцирации в зони на базалните ганглии, свързани с неврологични симптоми при 56-годишен пациент (Polo Verbel et al., 2011)..

В по-късни години други изследователи като Бамбергер описват клиничните находки чрез хистопатологични анализи на церебрални калцификации (Polo Verbel et al., 2011).

Това се отнася до наличието на калцификации в малките мозъчни кръвоносни съдове, свързани с медицинска история на епилептични епизоди и интелектуални затруднения (Polo Verbel et al., 2011)..

Едва през 1930 г. Теодор Фахр посочва тази медицинска картина като независима клинична единица, описана като болест на Фахр (Pamo-Reyna et al., 2016)..

Честа патология?

Болестта на Fahr е рядко неврологично заболяване в общата популация (Saleem et al., 2013). Обикновено се класифицират като редки болести.

Епидемиологичните анализи свързват неговата честота с по-малко от 1 случай на милион души по света (Saleem et al., 2013).

Обикновено разпространението му се увеличава с увеличаване на възрастта (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro и Izquierdo, 2006).

Типичното начало на това заболяване е между третото и петото десетилетие на живота (Cassiani et al., 2015).

Освен това са идентифицирани два пика на максимална честота (Pérez Maciá et al., 2012):

• Началото на възрастния етап: има симптоматика, характеризираща се с психиатрични промени.
• От 50-60 години: e представена симптоматика, характеризираща се с когнитивно влошаване и психомоторни промени. Психиатричните симптоми, особено афективните промени, също присъстват в тази фаза.

Признаци и симптоми

Болестта на Fahr се определя основно от наличието и развитието на неврологични и психични разстройства (Saleem et al., 2013).

След това ще опишем някои от най-често срещаните:

Неврологични промени

• Хипо / мускулна хипертония: в повечето случаи мускулният тонус се променя. Може да има значителна вялост или твърдост. Доброволните и неволни движения често са силно намалени.
• тремор: можем да идентифицираме наличието на постоянно и ритмично неволно движение. Обикновено засяга главата, ръцете и ръцете.
• паркинсонизъм: Възможно е треперенето и други симптоми да се развиват към клинична картина, подобна на тази на болестта на Паркинсон. Най-честите характеристики са тремор на почивка, отсъствие на доброволно движение, скованост на мускулите, нестабилност на позата и др..
• Спастична парализа: различните мускулни групи постигат много висок мускулен тонус, който предотвратява реализацията на всякакъв вид движение. Този тип парализа може да доведе до развитие на монопареза / моноплегия, хемипареза / хемиплегия, дипарезия / диплегия, тетрапареза / тетрапегия.
• Атетозна парализа: мускулният тонус има тенденция да се колебае постоянно, което води до развитие на неволни движения и / или примитивни рефлекси.
• Моторни апраксии: наличие на значителна трудност или невъзможност за извършване на моторни дейности, свързани с предишен процес на планиране (последователности, цели / цел, инструкции и др.).
• Конвулсивни припадъци: Чести са развитието на епизоди на мускулни спазми и контракции или двигателна агитация, свързана с анормална и синхронна невронална активност. Могат да се появят и епизоди на временна загуба на съзнание или възприемане на необичайни усещания за възприемане (светли стимули, изтръпване и др.)..
• Когнитивен дефицитНай-характерната характеристика на пациентите, засегнати от синдрома на Fahr, е прогресивното влошаване на умствените способности. Най-често срещаното е да се наблюдава ангажираност на вниманието, намаляване на скоростта на обработка, дезориентация на пространството или време или проблеми с паметта. Обикновено тази кутия се нарича псевдодементен процес.
• Езикови нарушения: пациентите започват с трудност да запазят нишката на разговора, да намерят точните думи или да формулират езика. Този тип аномалии може да напредне към частична или пълна комуникативна изолация.

Психични разстройства

• Нарушения на поведението: обикновено се появяват модели на променено поведение. Те се характеризират главно с наличието на повтарящи се дейности и стереотипни поведения. Засегнатите хора са склонни да изпълняват същия тип дейности постоянно. Освен това те проявяват непоследователно или неподходящо поведение към контекстуални ситуации.
• Промени в личността: чертите на личността на засегнатото лице често се изкривяват и водят до емоционална лабилност, раздразнителност, липса на инициативност, демотивация, социална изолация, безпокойство.
• психоза: има значителна загуба на контакт с реалността. Обикновено се наблюдават обсеси, фалшиви убеждения, заблуди или халюцинации.
• Агитационна криза: може да се развият епизоди на агресия, моторна възбуда, безпокойство, нервност, дезорганизирана реч или еуфория.
• депресияВъзможно е някои или няколко симптома, свързани с депресивното разстройство да изглеждат като безнадеждност, тъга, раздразнителност, загуба на интерес, постоянна умора, затруднено концентриране, нарушения на съня, мисли за смърт, главоболие и др..

каузи

Автори като Lacoma Latre, Sánchez Lalana и Rubio Barlés (2016) определят болестта на Fahr като синдром на неопределена или неизвестна етиология, която е свързана с развитието на двустранни калцификации в различни области на мозъка.

Обаче други, като Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos и Barrios Ayola (2015), се отнасят до наследствен генетичен произход, който се среща без появата на други инфекциозни, травматични, токсични фактори биохимични или системни.

Неговият произход е свързан с генетична промяна, разположена на хромозома 14 (Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban, 2012) и свързана с ген SLC20A2 (Genetics Home Reference, 2016).

Този ген е отговорен основно за осигуряване на биохимични инструкции за производството на вид протеин. Той има съществена роля в органичното регулиране на нивата на фосфатите, наред с други функции (Genetics Home Reference, 2016).

Някои клинични проучвания, като тези на Wang et al. (2012), имат свързани мутации в гена SLC20A2 и клиничния ход на синдрома Fahr в няколко семейства (Национална организация за редки заболявания, 2016)..

Освен това са идентифицирани и други видове генетични аномалии, свързани с синдрома на Fahr: мутации в гена PDGF и PDGFRB (Национална организация за редки заболявания, 2016).

диагноза

Диагнозата на болестта на Fahr изисква комбинация от неврологично и психиатрично изследване.

В случай на неврологично изследване, основната намеса се основава на извършването на компютърна томография (Pérez Maciá et al., 2012).

Този тип невроизобразяваща техника ни позволява да идентифицираме наличието и местоположението на церебралните калцификации (Pérez Maciá et al., 2012)..

Важно е да се извърши невропсихологична оценка, за да се уточни целия спектър на когнитивните и психомоторни аномалии и аномалии..

Видът на невропсихологичните тестове, които могат да се използват, е широк, обикновено зависи от избора на професионалиста. Някои от най-често използваните са: скалата за интелигентност на Wechler за възрастни (WAIS), фигура за завършен крал, тест Stroop, TMT Trace Test и др. (Cassani-Miranda et al., 2015).

В допълнение, цялата тази оценка е придружена от психологическа и психиатрична оценка за идентифициране на промени, свързани с настроението, възприемането на реалността, моделите на поведение и др..

лечение

Както посочихме в първоначалното описание, все още няма лек за синдрома на Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Основни медицински интервенции са насочени към лечение на симптоми и медицински усложнения: фармакологично лечение на припадъци, когнитивна рехабилитация на влошаване на умствените способности или физическа рехабилитация на моторни усложнения..

Въпреки че има експериментални терапии, те обикновено не отчитат значителни ползи.

Каква е медицинската прогноза на засегнатите хора?

Когнитивното, физическото и функционалното увреждане е експоненциално. Това заболяване обикновено напредва към пълна зависимост и неизбежна смърт на засегнатото лице.

препратки

1. ADCO. (2016 г.). хиперкалциемия. Получено от Американското общество по клинична онкология.
2. Carrillo, R., Alvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Болест на Fahr и бременност. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, М., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Психоза, свързана със синдрома на Фахр: доклад за случай. Rev Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Хиперкалциемия и хипокалцемия.
5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Болестта на Fahr. Диагностично изображение.
6. NIH. (2016 г.). Синдром на Fahr. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
7. NIH. (2016 г.). SLC20A2. Изтеглено от Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016 г.). Първична фамилна калцификация на мозъка. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Томографски характеристики при пациент със синдром на Fahr по отношение на даден случай. Gac Med Bowl.
10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Болестта на Fahr. Клинична снимка.
11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., & García Fernández, L. (2012). Атипично представяне на психиатрични симптоми: болест на Fahr. Psiq Biol.
12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M., & Bolaños García, R. (2011). Болестта на Fahr е рядка причина за церебрални калцификации. Акта Неврол Коломб.
13. Saleem et al.,. (2013 г.). Синдром на Fahr: литературен преглед на актуалните доказателства. Списание за редки болести на Orphanet.