Болест на Steinert Симптоми, причини, лечение

на Болестта на Steinert, известен също като миотонична дистрофия (DM) тип I, е най-честата форма на мускулна дистрофия при възрастни (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Тази патология се характеризира с три основни медицински находки: мускулна слабост, мускулна атрофия и миотония (Cózar Santiago, Cano Prous и Sarria Quiroga, 2012).

В допълнение, това е мултисистемно заболяване, което може да засегне широко областите на лицето, очите, крайниците, сърдечната система, централната нервна система, храносмилателната система или дори метаболизма (Asssociation Française contre les Myopathies и Испанската асоциация срещу Невромускулни заболявания, 2002).

На етиологично ниво болестта на Steinert има генетичен произход, свързан главно с наличието на промени в гена DMPK, разположен върху хромозома 19 (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016)..

Диагнозата на болестта на Steinert се основава на семейна и индивидуална анамнеза и клинични изследвания, но за потвърждение е необходимо генетично изследване (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

От друга страна, по отношение на лечението, въпреки че няма специфични лечебни подходи, физическата рехабилитация и контролът на медицинските усложнения обикновено се използват като основна медицинска намеса (Reina and Guasch, 2002)..

Характеристики на болестта на Steinert

Болестта на Steinet е вид мускулна дистрофия с мултисистемно естество, която обикновено се проявява чрез различни невромускулни усложнения, като атрофия, слабост или миотония (Cózar Santiago, Cano Prous и Sarria Quiroga, 2012)..

Терминът невромускулна болест се използва за класифициране на широка група патологии с неврологичен произход, които обикновено засягат структурите и нервните компоненти, отговорни за мускулния контрол (Испанска федерация по нервно-мускулни заболявания, 2016)..

Тези патологии могат да засегнат главно невромускулните връзки, моторните неврони или периферните нерви, създавайки широк симптоматичен набор, сред който е мускулната слабост, като най-характерна черта (Испанската федерация по нервно-мускулни заболявания, 2016).

На специфично ниво болестта на Steinert е вид миотонична мускулна дистрофия (DMM), т.е. патология, която прогресира с дегенерация, слабост и прогресивно мускулно свиване, което, наред с други фактори, фундаментално влияе на способността за отпускане мускулна тъкан (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016).

В допълнение, миотоничната мускулна дистрофия може да се класифицира в два основни типа (DM1 и DM2) в зависимост от специфичните клинични особености, поради което болестта на Steinert е известна също като миотонична мускулна дистрофия тип I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Така първото клинично описание на тази патология е направено през 1909 г. от Hans Steinert. В своя клиничен доклад авторът описва поредица от случаи, характеризиращи се с мултисистемно разстройство, което засяга централната нервна система, скелетните мускули, сърцето, очите, стомашно-чревната система и ендокринните жлези (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar и Cutillas-Ruiz, 2009).

статистика

Епидемиологичните проучвания показват, че болестта на Steinert представлява най-честата форма на мускулна дистрофия на възрастния етап в общата популация (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

В допълнение, на общо ниво, миотоничните дистрофии са най-честият вид патология на невромускулния произход при възрастни (Национален институт за изследване на инвалидността и рехабилитацията, 2016)..

Конкретно, повече от 98% от хората, страдащи от миотонична дистрофия страдат от болест от тип I или Steinert, докато само 2% страдат от тип II (Национална организация за редки заболявания, 2007).

Така се оценява, че болестта на Steinert има разпространение на 1 случай на 8 000-12 000 жители в общото население (Orphanet, 2014)..

От друга страна, някои организации, Испанската асоциация за невромускулни заболявания (2002) или Асоциацията Française contre les Myopathies (2002), посочват, че най-често срещаният период на представяне на болестта на Щайнер е между 20 и 25, въпреки че много променлива.

Признаци и симптоми

Болестта на Щайнер се счита за мултисистемна патология поради разпространението на вторични медицински усложнения: мускулни, сърдечно-съдови, неврологични, храносмилателни прояви и др..

Въпреки това, мускулните характеристики са главните признаци на болестта на Steinert (Асоциация Française contre les Myopathies и Испанската асоциация срещу невромускулни заболявания, 2002):

Слабост и мускулна атрофия

Един от първите симптоми на болестта на Steinert е развитието на мускулна умора, което означава, че той се развива в посока на прогресивна загуба на сила и мускулен капацитет..

Обикновено мускулната атрофия трябва да се проявява симетрично, равнозначно на мускулните групи от двете страни на тялото, включително гладките и набраздени мускули..

Гладката мускулатура участва в неволни двигателни дейности, като се намира главно във вътрешните органични структури (сърдечен мускул, дихателна система, храносмилателна система и др.)..

Така, в случай на болест на Steinert, най-засегнатата гладка мускулна тъкан е свързана с:

• Храносмилателната система или апарат.
• Матката е основно засегната от наличието на ненормални и некоординирани контракции.
• Окулярната цилиарна мускулатура.

От друга страна, набраздената мускулатура участва в доброволни двигателни дейности, следователно е свързана с костната структура на тялото..

Така, в случай на болест на Steinert, най-засегнатата мускулна тъкан е свързана с:

• Мускулни групи от областта на лицето и шията.
• Дисталните мускулни групи на горните крайници, особено в предмишницата.
• Мускулната структура на краката.
• Мускулната тъкан на диафрагмата и междуреберните области.
• Окуломоторните мускули.
• Фарингеалната и езичната мускулна структура.
• Структурите на тазовите мускули.

миотония

Миотонията е друг от основните клинични признаци на болестта на Steinert.

Това медицинско състояние се характеризира основно с анормална мускулна релаксация, т.е. когато доброволно се свива или провокира мускулна система, се засяга интензивността или прогресията на задната релаксация, която се проявява с ненормално забавяне.

На по-практично ниво, ако страдаме от болестта на Steinert със значителна миотония и се ръкуваме с човек, ще открием важна трудност при освобождаването й, тъй като мускулната група отнема по-дълъг период от нормалното, за да загуби напрежение и следователно да ни позволи да изтеглим ръката.

Този патологичен процес може системно да повлияе на гладката и набраздена мускулатура, но най-засегнатите области са крайниците и долните крайници..

Кои са най-често срещаните медицински усложнения? 

Като цяло, мускулните нарушения ще причинят следните ситуации (AFM и ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Национална организация за редки заболявания, 2001):

- Мускулна ригидност след извършване на движения.

- Прогресивна загуба на мускулна сила.

- Трудност при изражението на лицето.

- Спускане на горните клепачи.

- Намаляване на движението на ръцете и предмишниците, краката и стъпалата.

- Сърдечно нарушение, характеризиращо се предимно с аномалия в ритъма и шофирането.

- Промяна, свързана с нервната система, характеризираща се главно с развитието на нарушения на цикъла на сън-будност и развитието на депресивна симптоматика \ t.

- Промяна, свързана с храносмилателната система, характеризираща се основно с появата на аномалии при поглъщане и други храносмилателни патологии.

- Метаболитни аномалии, които се характеризират главно с развитието на диабет.

Болестта на Steinert може да има различни клинични курсове?

Различни автори, като Turner и Hilton-Jones (2010), разграничават различни курсове на болестта на Steinert в зависимост от времето на появата и специфичната му клинична форма:

Вродена миотонична дистрофия

В този случай някои от признаците и симптомите, характерни за болестта на Steinert, вече присъстват по време на бременност, характеризиращи се със значително и анормално намаляване на вътрематочните движения..

По време на раждането, наличието на мускулна слабост може да се различи с тежко увреждане на дихателния капацитет. От друга страна, останалата част от клиничната картина обикновено се развива през ранната зряла възраст. Той обаче е подтип с висока смъртност, тъй като засегнатите обикновено не надвишават 45-годишна възраст.

Миотонична дистрофия I на детството

В случай на ранно начало на болестта на Щайнер, засегнатите обикновено присъстват
значително забавяне в придобиването на двигателни умения, обикновено придружени от умерено умствено увреждане.

Най-характерните клинични признаци и симптоми на този подтип включват дизартрия, ръчна миотония и мускулна слабост на лицевите структури..

Миотоничната дистрофия Започвам в зряла възраст

Подтипът обикновено представлява пълната клинична форма (мускулна дистрофия, миотония, сърдечно засягане, гастроинтестинално засягане, кожни заболявания, психиатрични проблеми и т.н.) и обикновено се развива между 10 и 30 годишна възраст..

Що се отнася до прогнозата, периодът на обичайната смърт е около 48-60 години, поради респираторни или сърдечно-съдови усложнения..

Миотонична дистрофия I на късно начало или асимптоматично

В този случай началото може да варира в широки граници от 20 до 70-годишна възраст, забавяйки се значително по отношение на описаните по-горе клинични форми..

Най-значимите признаци и симптоми са свързани с лека миотония и развитие на очни промени, като катаракта..

каузи

Болестта на Steinert има автозомно доминиращ генетичен произход, т.е. клиничната картина на това заболяване може да се развие въпреки факта, че едно копие на патологичния ген е наследствено или развито (Национална организация за редки заболявания, 2007).

По-специално, болестта на Steinert е свързана с наличието на генетични аномалии на хромозома 19, на място 19q13.2-q13.3, свързано със специфична мутация на гена DMPK (Национална организация за редки нарушения, 2007)..

диагноза 

Първата фаза на диагностицирането на болестта на Steinert започва с анализ на индивидуалната и семейната история, с цел идентифициране на възможни диференциални патологии, които обясняват клиничния ход..

От друга страна, физическото изследване е фундаментално, особено изследването на мускулната функция. В този случай един от най-използваните лабораторни тестове е електромиография и мускулна биопсия.

От друга страна, за да се уточнят медицинските усложнения, които присъстват във всеки отделен случай, е важно да се извърши мултидисциплинарна оценка, т.е. офталмологична, сърдечна, стомашно-чревна и др..

В допълнение, окончателната диагноза обикновено се потвърждава чрез генетичен анализ, за ​​да се идентифицира генетичната аномалия, която е свързана със заболяването на Steintert..

По този начин, генетичното изследване може да бъде проведено по време на бебето или възрастния етап чрез кръвна проба, или в пренаталната фаза през амниотичната течност или хорионните въси, когато има висок риск от наследственост.

лечение

Все още няма лек за болестта на Steinert, нито са били идентифицирани лечения, които биха забавили или забавили прогресията на това заболяване. Има обаче някои подходи, ориентирани към симптоматично лечение (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Хирургични процедури за корекция на очните патологии, като катаракта.

- Лекарства за мускулни нарушения, основно за медицински усложнения, свързани с миотония.

- Хирургични и фармакологични процедури за кардиологични патологии.

- Фармакологични лечения за лечение на нарушения на цикъла на сън-събуждане.

- Механична вентилация при дихателна недостатъчност.

- Рехабилитация и физиотерапия.

При лечението на болестта на Щайнерт ролята на специалиста по рехабилитация е фундаментална.

Медицинските усложнения, свързани с тази патология от ранните етапи на живота, като слабост на крайниците, забавяне в придобиването на двигателни умения или развитие на някои мускулно-скелетни малформации, оказват силно въздействие върху функционалността на засегнатото лице. и следователно тяхното качество на живот.

Идентифицирани са много случаи на болест на Steinert, които са често срещани в развитието на депресивни чувства, поради което в допълнение към медицинското лечение често се изисква психотерапевтична намеса..

препратки

1. ASEM, & AFM. (2002 г.). Миотоничната дистрофия на Steinert. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004 г.). Steinert миотонична дистрофия. Френска асоциация срещу миопатии.
3. Канада, М. D. (2016). Миотонична дистрофия Тип I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Вродена миотонична дистрофия. Клинични електрофизиологични и генетични открития на нашата казуистика. Рехабилитация (Madr.), 144-150.
5. Клиника Майо (2014). Мускулна дистрофия.
6. MDA. (2016 г.). Миотонична мускулна дистрофия. 
7. MDF. (2016 г.). Какво е миотонична дистрофия? 
8. NORD. (2007 г.). Дистрофия, Myotonic. 
9. Orphanet. (2016 г.). Steinert миотонична дистрофия. Orphanet Emergencies. Изтеглено от Or.
10. Изследвания, Н. I. (2016). Болест на Steinert или Myotonic дистрофия. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Миотонични дистрофии: диагностика и лечение. Миотоничните дистрофии: диагноза и магнетизъм. Neurol. Arg., 127-141.