Симптоми на юношеската миоклонична епилепсия, причини, лечение

на Ювенилна миоклонична епилепсия (EMJ) е клинична форма на епилепсия с типично начало в юношеството (Grippo and Grippo, 2007).

Характеризира се основно с наличието на миоклонични припадъци и генерализирани тонично-клонични атаки и / или отсъствия (Grippo and Grippo, 2007)..

На клинично ниво, често се наблюдават епизоди на силно разклащане на горните крайници и в по-малка степен на по-ниските. Те са склонни да се появяват предимно след събуждане или свързани с лишаване от сън или прием на алкохол (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008).

Етиологичният произход на този епилептичен синдром обикновено се свързва с промяна в хромозома 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008)..

Диагнозата е клинична и се основава на изследване на кризи. Важно е обаче да се извършат лабораторни тестове като електроенцефалография (EGG) или различни тестове за невроизображения.

Използваните терапевтични подходи обикновено са фармакологични. В този смисъл, лекарствата от първа линия в тази патология са: валпроат (VPA), топирамат (TMP), левитирацетам (LEV), ламотригин (LTG) или клобазам (Braga и Alexopoulos, 2013)..

Обикновено има доброкачествен курс без значителна неврологична или интелектуална промяна. Засегнатите са склонни да се повлияват добре от използваните лечения, като се възстановяват в повече от 80% от случаите (Braga и Alexopoulos, 2013)..

Характеристики на ювенилната миоклонична епилепсия

В педиатричната възраст и в следващите по-късни стадии епилепсиите представляват едно от най-честите неврологични заболявания (López, Varela и Marca, 2013)..

В допълнение към представянето на много разнообразни клинични прояви, голяма част от тях са зависими от възрастта (López, Varela и Marca, 2013).

Повечето от епилептичните синдроми, които се появяват между училищната и младежката възраст, обикновено представляват доброкачествен курс (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008), какъвто е случаят с ювенилната миоклонична епилепсия..

Приблизително 70% от педиатричните и ювенилните епилепсии имат благоприятен отговор на лечението, дори и при спонтанна ремисия (López, Varela and Marca, 2013)..

Епизодите на миоклоничния курс (мускулно разклащане на цялото тяло) са идентифицирани от различни автори от 19-ти век (Salas-Puig, Calleja, Jiménez и González-Delgado, 2001).

Разграничавайки по този начин гърчовете с епилептичен произход и тези, които са резултат от други видове неврологични заболявания (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Ювенилната миоклонична епилепсия първоначално е описана от Herpin през 1867 г. (Grippo and Grippo, 2007).  

В първите си клинични доклади той пристигна, за да анализира 68 различни случая на епилепсия. От тях 38 пациенти са били детайлизирани с добра прогноза по отношение на контрола на кризата (Salas-Puig, Calleja, Jiménez и González-Delgado, 2001)..

Впоследствие Теодор Херпин определя миоклоничните кризи като импулси (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Години по-късно Янц и Кристиан направиха подробно описание на това образувание и го нарекоха "petit mal impulsivo" (Grippo and Grippo, 2007).

Именно тези автори идентифицираха основните клинични характеристики, които днес определят юношеската миоклонична епилепсия (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001)..

Някои международни институции, като Фондация за епилепсия (2016), класифицират ювенилната миоклонична епилепсия в рамките на генерализираните епилептични синдроми, възникващи по време на детството или юношеството.

Общите криза на характера, дефинирани като епилептично събитие, генерирано от анормална невронна активност, която трябва да засегне цялата или голяма част от мозъчната структура (Mayo Clini, 2015).

При този тип се генерират признаци и симптоми в цялото тяло, изключително сложно е да се идентифицира определено начално местоположение (Фондация за епилепсия, 2016)

статистика

Епидемиологичните проучвания показват, че юношеската миоклонична епилепсия се среща при приблизително 1 човек на 1000 души в цял свят (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение, юношеската миоклонична епилепсия представлява 5% от всички клинично диагностицирани епилепсии (Genetics Home Reference, 2016).

Тези цифри обаче могат да бъдат по-високи, което представлява до 10% от общия брой на епилепсиите (Selph, 2016)..

Социодемографски характеристики

възраст

Ювенилната миоклонична епилепсия обикновено се появява в началото на юношеството или в първите години от него (Selph, 2016).

Въпреки че са описани случаи на ранно начало от 6-годишна възраст или до 36-годишна възраст, най-често срещаният клиничен ход започва да се проявява около 12-18 години (Selph, 2016)..

секс

Въпреки че данните за честотата при двата пола са противоречиви, някои от тях показват по-висока честота при жените (Selph, 2016).

Въпреки това, други проучвания показват, че честотата е сходна при жените и мъжете (Selph, 2016).

Расови и етнически групи

Въпреки че не са идентифицирани значими расови различия, възможно е някои генетични аномалии да увеличат дела си при някои хора (Selph, 2016).

Например, EFHC1 мутацията е свързана с това разстройство при хора с мексикански и японски произход (Selph, 2016).

Характерни признаци и симптоми

Ювенилната миоклонична епилепсия се характеризира с три типа фундаментални събития: миоклонични припадъци, генерализирани тонично-клонични пристъпи и отсъстващи кризи (Epilepsy Foundation, 2016).

Миоклонични припадъци

Терминът миоклонус обикновено се използва за обозначаване на кратко, внезапно и неволно свиване на една или повече мускулни групи (Nieto Barrera, 1999)..

На визуално ниво се наблюдава трепване от около 20-120ms (Nieto Barrera, 1999)..

Той може да бъде локализиран или генерализиран, изолиран или повтарящ се курс и дори ритмичен или аритмичен. В допълнение, те могат да се появяват без задействане или свързани със специфични ситуации (Nieto Barrera, 1999).

В случай на ювенилна миоклонична епилепсия е възможно те да се появят след период на сън, в първите моменти на събуждане или преди консумация на алкохол (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque и Nieto Jiménez, 2008)..

Освен това, неговото начало е свързано и с лишаване от сън, стрес и дори менструация (López, Varela and Marca, 2013).

Миоклоничните пристъпи се срещат в 100% от диагностираните случаи и са склонни да преобладават в раменете и ръцете (López, Varela и Marca, 2013).

В повече от 20% от случаите миоклоничните имплементи са ограничени до едната страна на тялото, докато в други може да има двустранен курс (Фондация за епилепсия, 2016)..

Най-често срещаното е, че те се появяват в клъстери, произвеждащи миоклонични припадъци многократно и постоянно (Епилепсионен фонд, 2016).

Тонично-клонична криза

Те обикновено се появяват след миоклонични припадъци (Epilepsy Foundation, 2016) и тяхното начало се определя от преувеличено увеличаване на мускулния тонус, което засяга цялото тяло по общ начин (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016).. 

Възможно е в някои случаи да има загуба на знания и това води до падане на земята (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

След това събитие, ритмични мускулни спазми обикновено се появяват там, където могат да се появят ухапвания, евакуация на урината, наранявания, причинени от падания (Андалусийска асоциация на епилепсията, 2016). 

Криза на отсъствието

Това е вид криза, различна от описаната по-рано, тя не се характеризира с преувеличени мускулни модели или тромави падания (Андалусийската асоциация на епилепсията, 2016). 

На визуално ниво, човекът, който е в състояние на отсъствие, изглежда неподвижен, с фиксиран поглед и напълно забравящ външната стимулация (Андалусийската асоциация на епилепсията, 2016). 

В някои случаи можем да идентифицираме мигащи и други движения на очите и мускулите (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

каузи

Въпреки че специфичната причина за юношеската миоклонична епилепсия все още не е известна с точност, голяма част от изследванията го свързват с генетични фактори (Selph, 2016).

Така Сузуки и неговата изследователска група описват мутации в EFHC1 гена, разположен на хромозома 6, в p12-p11 мястото (Selph, 2016).

Генът EFHC1 е отговорен за осигуряване на биохимични инструкции за производството на протеин с важна роля в регулирането на невронната активност (Genetics Home Reference, 2016).

Освен това е изследвана и ролята на гена GABRA1, чиято промяна е свързана с юношеска миоклонична епилепсия в различни случаи (Genetics Home Reference, 2016)..

диагноза

Диагнозата юношеска миоклонична епилепсия обикновено се фокусира върху изследването на типологията и продължителността на кризите (Епилепсионен фонд, 2016).

Въпреки това е от съществено значение да се извършат някои потвърждаващи лабораторни тестове (Епилепсия Фондация, 2016):

- Електроенцефалография (ЕЕГ): това е лабораторният тест за избор. При хора, които не са лекувани, обикновено се различава анормален електрически модел, дефиниран от обобщени върхове от 3.5hz и вълнови разряди. Освен това при повече от 30% от изследваните случаи се установява анормална ЕЕГ при експозиция на мигащи светлини.

- Магнитно-резонансна обработка (MRI): в повечето случаи не са установени значителни аномалии. Резултатите обикновено са нормални.

лечение

Ювенилната миоклонична епилепсия обикновено изисква хронично лечение, тъй като хроничният му курс е зависим от лекарството (Grippo and Grippo, 2016)..

Ако лекарството се пенсионира по-рано, възможно е характерната симптоматика да се появи отново. Възможно е засегнатите да изискват повече от 10 години лечение (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Лекарството при ювенилната миоклонична епилепсия е валпроат или валпроева киселина. В допълнение, други лекарства като ламотрижин или бензодиазепини също са показали ефективност като терапевтична алтернатива (Pozo Alonso, Pozo Lauzán и Pozo Alonso, 2011).

Те са също така ефективни: топирамат (TMP), левитирацетам (LEV) или клобазам (Braga и Alexopoulos, 2013).

Медицинска прогноза

Прогнозата за това заболяване е благоприятна. В повечето случаи може да се постигне пълен контрол на гърчовете (Selph, 2016).

Оттеглянето на лекарства обаче може да предизвика рецидив при повече от 80% от засегнатите (Selph, 2016).

След като веднъж клиничният им курс бъде контролиран, те обикновено не съобщават за значителни функционални усложнения, въпреки че някои пациенти са засегнати от социална изолация или депресия (Selph, 2016)..

препратки

1. Андалусийска асоциация по епилепсия. (2016 г.). Ювенилна миоклонична епилепсия. Получава се от Андалусийската асоциация по епилепсия.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Ювенилна миоклонична епилепсия. Чилийско списание за епилепсия.
3. Фондация за епилепсия. (2016 г.). Ювенилна миоклонична епилепсия. Възстановен от фондацията за епилепсия.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Ювенилна миоклонична епилепсия: доброкачествена и хронична. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Епилептични синдроми при деца и юноши. Med. Clin. Condres.
6. Nieto Barrera. (1999 г.). Миоклонус и миоклонични епилепсии в детска възраст. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Епилепсия и епилептични синдроми на юноши и юноши. Испанска асоциация по педиатрия.
8. NIH. (2016 г.). ювенилна миоклонична епилепсия. Изтеглено от Genetics Home Reference.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). МИОКЛОНИЧНИ ЕПИЛЕПСИИ ПРИ ДЕЦА И МЛАДЕЖИ. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, М. (2001). Ювенилна миоклонична епилепсия. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Ювенилна миоклонична епилепсия. Изтеглено от Medscape.