Синдром на Ангелман, причини, лечение

на Синдром на Ангелман това е неврологично заболяване, което е съпроводено с умствена изостаналост. Това е генетично заболяване, което причинява проблеми и разстройства в поведението и в обучението и развитието на човека.

Обикновено диагнозата на заболяването възниква между 2-5 годишна възраст, когато характеристиките и характеристиките на този синдром стават по-очевидни.

Този синдром предизвиква неврологични закъснения (гърчове, кортикален растеж с аномалии, абнормни електроенцефалограми и удължаване на камерните)..

Освен това има и проблеми с когнитивното увреждане, проблеми на моторно ниво (атаксично движение) и отсъствие на език, наред с другото.

Във всички случаи хората със синдром на Ангелман имат забавено или забавено развитие, което обикновено е тежко.

Обикновено се дава във всичките им речеви проблеми (или липса на една и съща или минимално използване на думите), като е по-голямо разбирането, че производството.

Освен това, някои характерни поведения, като чест смях, благоприличие и социалност и свръхвъзбудимост (с ръцете им), са много характерни. Освен това има и промяна в баланса и движението.

Синдромът на Ангелман се счита за рядко заболяване. Това е неврологично разстройство с генетично засягане.

Симптомите на синдрома на Ангелман

Хора с синдром на Ангелман на физическо ниво:

Крива на черепния периметър с лоша еволюция и в повечето случаи с микроцефалия. Обикновено те са две стандартни отклонения от нормалния периметър на двегодишна възраст.

• Косата, кожата и очите с хипопигментация.
• Големи уста и много широки и отделени зъби.
• Изпъкнал език.
• Протрузия в езика и прогнатизма (мандибуларна деформация).
• Понякога има проблеми с зрителния нерв и страбизъм.
• Тила (долната част на главата) плоска.
• Проблеми с храненето и хипотония на ствола.
• дриблиране.
• Повишена чувствителност към топлина.
• Малки крака.
• Проблеми при засмукване.
• Проблеми с храненето в детството.
• Долни крайници при свръхразширяване.
• Март с опънати ръце и сгънати от височината на лакътя.
• Лоша координация.
• отлив.
• Редки движения.
• Проблеми с преглъщането.
• Липса на баланс.
• Твърдост и контрактури.
• тремолирам.
• Липса на проследяване на очите.

Освен това те представляват проблеми на неврологичното ниво:

• Епилептични припадъци (обикновено с начало преди 3 години). Гърчовете се поддържат по време на възрастната възраст, но те са по-малко тежки с течение на времето.
• Характеристика на електроенцефалограма: с пароксизмални бавни вълни.
• Атаксия или апраксия на походката.
• Проблеми със съня.
• Некоординирано движение в крайниците.
• Тежко закъснение на двигателя.
• Липса на реч.

На поведенческо ниво:

• Очарованието с вода (кранове, вана, басейн ??).
• бруксизъм.
• Самоагресията в ситуации, в които те са разочаровани.
• хиперкинезия.
• Ръчни стереотипи.
• Вълнение в междуличностния контакт.
• Езикови и комуникационни проблеми.
• Трябва да се свържете.
• Добро междуличностно отношение и интерес към други хора.
• Хиперактивност, но ниско внимание.
• Дъвчене и прекомерно отделяне на слюнка.
• Привлекателен и любящ.
• Трептене на ръце.
• Лесна усмивка.
• Лесно възбудима личност.

На психологическо и познавателно ниво те представят:

• Липса на устен език (по-голяма консервация на изчерпателен език).
• Тежка умствена изостаналост.
• Липса на лична автономия.
• Затруднено посочване с пръст.

Диагнозата на синдрома на Ангелман се прави чрез лабораторна диагноза, електроенцефалограма (използвана като опора за поставяне на диагнозата) и клиниката, представена от пациента..

Диференциалната диагноза трябва да се направи с нарушения на аутистичния спектър, церебрална парализа или умствена изостаналост с неизвестна причина.

Освен това, също със синдром на Lenox-Gastaut, синдром на Rett, делеции на 22q13 област, някои митохондриални енцефалопатии, синдром на Prader-Willi и синдром на Mowat.

Обикновено се диагностицира на възраст между 3 и 7 години. Генетичната диагноза е най-ефективното средство, в някои случаи се извършва чрез клиниката.

Подозрение за диагноза се прави чрез клинични симптоми, но понякога става сложно. При бебетата е трудно да се открие.

Между 6-12 месеца закъсненията в развитието могат да станат видими, тъй като всеки има трудности в речта и движението.

Затова се препоръчва да се поддържа подозрение за диагноза при пациенти с интелектуална недостатъчност, микроцефалия след раждане, гърчове или стереотипи.

Диагностичните критерии бяха определени през 1995 г. и през 2006 г. беше публикувана актуализация.

Характеристики на синдрома на Ангелман

Синдромът на Ангелман е описан за първи път от английски педиатър Хари Ангелман през 1965 г. от наблюдението на няколко случая на деца, които са представили редица отличителни черти..

Първоначално той е описан с името на щастливия куклен синдром (Happy Puppet Syndrome).

Тези характеристики бяха скованост, липса на реч, прекомерен смях, спастично ходене и др. И той ги нарече за първи път като марионетки.

Този термин продължава да се използва до 1982 г., когато Уилям и Хайме Фриас предлагат това условие да бъде заменено със синдром на Ангелман..

Много деца с синдром на Ангелман имат физически характеристики със семейството си, така че въпреки физическия фенотип, който те представят, този синдром не се счита за специфичен вид.

В допълнение, не е необходимо всички физически характеристики да присъстват за диагностициране. Нещо повече, обикновено поведенческите характеристики дават алармен сигнал за предполагаема диагноза.

Изглежда има по-добро познаване на синдрома, като се има предвид, че средната възраст за диагностициране на синдрома на Ангелман е намаляла.

Важно е да се посочи, че при деца под една година е трудно да се установи диагнозата, като се има предвид, че фенотипът на тези хора не е пълен.

Освен това трябва да се подчертае, че промените в движението са един от най-постоянните симптоми по време на еволюцията.

Нарушенията на съня се дължат на намаляване на мелатонина. А в някои случаи той също подчертава миоклонуса.

Етиология на синдрома на Ангелман

Изследванията заключават, че при хора с синдром на Ангелман има аномалия в хромозома 15, със загуба на сегмента на тази хромозома, която се отделя от генетичния материал на човека.

Тази находка е открита от изследователската група Angelman във Флорида.

Идентифициран е UBE3A генът, който е част от споменатата хромозома. По този начин всичко, което причинява синдром на Ангелман, произхожда от провал на този ген на хромозома 15.

Всеки от механизмите води до картината на синдрома на Ангелман; въпреки това съществуват различни разлики в зависимост от генотипа.

Има няколко причини за тази хромозомна промяна, като най-честата е промяната в областта q11-13 на хромозома 15 (по наследство на майката).

Най-тежко е заличаването на майчината хромозома. Въпреки това, ние можем да намерим и еднороден дизомия, където 2 хромозоми са наследени от бащата.

В този случай хората с синдром на Ангелман имат по-добро физическо развитие, отколкото ако се дължат на майчината кауза и по-малко проблеми както в движението, така и в конвулсиите..

Друга причина е дефектът на центъра на отпечатване, когато хромозома 15, която е била наследена от майката, има бащинската експресия на гена, която се отменя..

В този случай хората със синдром на Ангелман все още имат по-добро развитие, с по-възприемчиво развит език и по-добри двигателни умения, както фини, така и груби..

Накрая, мутация на гена на хромозома 15 на майката също може да бъде намерена в началото. В този случай тежестта е умерена. Някои могат да имат добри двигателни умения и знания.

По този начин, в зависимост от фенотипа, дължащ се на генетични причини, можем да намерим градация на тежестта на синдрома.

Има и последна група пациенти, които, въпреки че представят симптомите на синдрома на Ангелман, не знаят етиологията.

Всички варианти на синдром на Ангелман се изразяват чрез физически характеристики, неврологични промени и когнитивния и поведенчески профил..

епидемиология

Смята се, че честотата на синдрома на Ангелман е 1 на 15 000 до 30 000 раждания, въпреки че точната честота е неизвестна.

Тя засяга също мъжете и жените и няма различия по отношение на етническата принадлежност или расата, с преобладаване на 1 на 12 000 до 20 000 жители.

Оценка и лечение

В предишните раздели сме коментирали, че диагнозата обикновено се прави от клиниката на пациента.

Трябва да се направи невропсихологична оценка, като се оценяват различни функционални области на човека, които позволяват да се покаже профил на субекта да се намеси в различни области.

Трябва да се оценят рефлексите, моторния тонус, моторното инхибиране, вниманието, паметта и ученето, езикът (разбиране и изразяване), двигателните умения (фини и груби), други двигателни показатели..

Изпълнителните функции, праксиите и гнозиите и вестибуларната функция също трябва да бъдат оценени.

По отношение на лечението трябва да подчертаем, че няма лек за синдрома на Ангелман. Това обаче не означава, че не може да бъде третирано индивидуално, за да предлага подкрепа и внимание за добро развитие.

Затова трябва да се намесим чрез мултидисциплинарен екип, който включва ранно внимание с психолози, физиотерапевти, невропедиатри, професионални терапевти и логопеди..

Например, от медицинската област, невропедиаторът ще даде подходящи препоръки за лечение на аспекти като микроцефалия, хипотония, страбизъм или епилептични припадъци..

Важно е родителите да следват указанията и да извършват всички предписани медицински прегледи, в допълнение към наблюдението и лечението на епилепсия..

Физиотерапевтичната интервенция също е важна за двигателното развитие и проблемите, които тези хора имат в тази област.

Също така е важно да се погрижите за трудностите, които могат да възникнат в диетата и за лечение на безсъние (в някои случаи се използва мелатонин).

В допълнение, понякога се използват техники за промяна на поведението, за да се изпълняват определени автономни задачи (в зависимост от всеки) и трябва да отговарят на психологическите и емоционални нужди, които представляват (тъга, липса на внимание ...).

Техники за релаксация се използват и за проблемите на хиперактивност и липса на внимание, както и за стимулиране чрез допир за тези цели..

Работим и върху самоконтрола, социалните умения и възприятията от мултисензорна дейност..

Работи се върху когнитивното обучение, развитието на двигателните умения се насърчава чрез дейности, местата се обуславят и опасността и безопасността се работят.

Освен това, те трябва да получат време и работа от своето ниво на интелигентност, за да насърчат ученето чрез различни учебни ресурси.

Акцентът трябва да бъде поставен върху езика, с кратки и преки изречения, или чрез допълващи комуникационни системи в случаите, когато е необходимо.

Симптомите се лекуват главно чрез фармакотерапия (с антиепилептични лекарства) и чрез ортопедично лечение в случаи на спастичност..

Най-важното е да се има предвид, че най-доброто лечение е ранна диагностика и ранна интервенция.

Малко вероятно е те да имат независим и автономен живот, но е необходимо да се работи за възможно най-голяма независимост.

Можете да работите с тях през играта, тъй като те се учат много добре и чрез структуриране и повторение.

За роднини на хора със синдром на Ангелман е подходящо да се търсят групи и асоциации за взаимна подкрепа, където те могат да получат съвети, информация за лечения и терапии..

Можете да се свържете с други семейства в подобни ситуации и да се възползвате от всички ресурси, предоставени от тези организации.

препратки

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. и Pérez Gil, синдром на E. Angelman. Федерация на сдруженията за хора с интелектуални затруднения.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Медицински и поведенчески аспекти на синдрома на Ангелман. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, М., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, М. L. (2002). Синдром на Ангелман: Ранна диагностика. Медицински летописи, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, М., Bauzano Polet, E. (2008). Синдром на Ангелман: генетична и клинична диагноза. Преглед на нашата казуистика. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Уебсайт на Асоциацията на синдрома на Ангелман: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Синдром на Ангелман: Ранна диагностика. Am J Med Gen, 56, 237-8.