Симптоми на синдрома на Мебиус, причини и лечение

на Синдром на Mobius или Mobius е рядка неврологична патология, характеризираща се с участието, отсъствието или недостатъчното развитие на нервите, които са отговорни за контролирането на лицевите (черепните нерви VII) и очните (VI черепни нерви) движения (Детска краниофациална асоциация, 2010).

На клинично ниво, като следствие от това медицинско състояние, могат да се наблюдават двустранна парализа на лицето и различни мускулно-скелетни малформации (Pérez Aytés, 2010)..

По този начин някои от признаците и симптомите на синдрома на Мебиус включват слабост или парализа на лицевите мускули, психомоторно забавяне, окулиращ страбизъм, зъбни и устни промени, малформации на ръцете и краката или затруднения в слуха..

Синдромът на Мебиус е вродено заболяване, което присъства още от раждането, но рядко е в общото население (Национална организация за редки заболявания, 2016).

В допълнение, това е хетерогенна патология, чиито точни причини остават неизвестни (Pérez Aytés, 2010). Въпреки това, няколко експериментални проучвания показват генетичните и тератогенните фактори като възможни етиологични агенти (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Диагнозата Синдром на Мебиус е предимно клинична и обикновено използва някои допълнителни тестове, като лицева електромиография, компютърна томография или генетични тестове (Pérez Aytés, 2010)..

От друга страна, понастоящем няма вид лечебно лечение на синдрома на Мебиус. В допълнение, стратегии за стимулиране или рехабилитация на функцията на лицето обикновено не са ефективни (Pérez Aytés, 2010).

Какво е синдром на Мебиус?

Синдромът на Мебиус е неврологична патология, която засяга главно мускулите, които контролират изражението на лицето и движението на очите (Genetics Home Reference, 2016).

Този синдром първоначално е описан от няколко автори, Von Graefe и Semisch (1880), Harlam (1881) и Chrisholm (1882), обаче, Moebius, който през 1882 г. прави пълно описание на болестта чрез изследване на 43 случаи на парализа на лицето (Palmer-Morales et al., 2013).

Определението и критериите за диагностициране на синдрома на Мебиус са противоречиви в медицинската и експерименталната среда. Често, тази патология е объркана с парализа или наследствена вродена лицева пареза, която е ограничена до участието на лицевия нерв без друг вид промени (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Синдромът на Мебиус обаче е вродено заболяване, причинено от отсъствието, изцяло или частично, на развитието на черепните нерви VI и VII. В допълнение, нерви III, V, VIII, IX, XI, XII (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2011) също могат да бъдат засегнати..

Черепните нерви са участъци от мозъчните влакна, които се разпространяват от мозъка до областите на тялото, които се иннервират, оставяйки черепа през различни пукнатини и отломки (Waxman, 2011)..

Имаме 12 двойки черепни нерви, някои с двигателни функции и други със сензорни функции (Waxman, 2011).

По-специално, най-засегнатите в синдрома на Мебиус изпълняват следните функции:

- Черен череп VIТази черевна двойка е външен очен моторен нерв и контролира страничния ректусен мускул. Основната функция на този нерв е да контролира отвличането на очната ябълка (Waxman, 2011). Участието на това може да доведе до развитие на страбизъм.

- Черепният нерв VII: тази черевна двойка е лицевият нерв. Той отговаря за контрола на двигателната и сензорна функция на лицевите области (изражение на лицето, отваряне / затваряне на клепачите, вкус и др.) (Waxman, 2011).

По този начин, в рамките на клиничните характеристики на това състояние, които са налице от раждането, лицевата слабост или парализата е един от най-често срещаните или обичайни синдроми на Мебиус (Genetics Home Reference, 2016).

В засегнатите хора можем да наблюдаваме значително отсъствие на изражението на лицето, да не се усмихваме, да повдигаме вежди или да се мръщим (Фондация Синдром на Мебиус, 2016).

От друга страна, участието на очен контрол ще предизвика невъзможност или трудност да се извършат движения напред и назад с очите (Genetics Home Reference, 2016).

Засегнатите лица ще имат редица трудности при четене или следване на движението на обекти, затваряне на клепачите или дори поддържане на контакт с очи (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки че е възможно различни мускулно-скелетни аномалии и значителна промяна в общуването и социалното взаимодействие се развиват, обикновено хората, страдащи от синдрома на Мебиус, обикновено имат нормален интелект (Фондация на Синдром на Мебиус, 2016).

Честа патология?

Въпреки че точните цифри за разпространението на синдрома на Мебиус не са известни точно, то се счита за рядко неврологично заболяване.

В световен мащаб някои изследователи са изчислили, че разпространението на синдрома на Мебиус е приблизително 1 случай на 500 000 деца, родени живи (Genetics Home Reference, 2016).

В случая с Испания, болницата de la Fe във Валенсия е извършила епидемиологично проучване, чрез което е поставило разпространението на това в 1 случай на 500 000 жители, а честотата ще бъде около 1 случай на 115.00 деца, родени живи всяка година (Синдром на Мебиус, 2016).

По-конкретно, това проучване показва, че в Испания всяка година приблизително 3 или 4 деца с тази патология могат да се родят и че общо повече от 200 души с синдром на Мебиус могат да живеят понастоящем на националната територия (Фондация Синдром на Мебиус, 2016).

Що се отнася до най-засегнатата възрастова група, както вече посочихме, това е вродено състояние, така че засегнатите вече са родени с това състояние. Въпреки това, представянето на много фини клинични симптоми може да забави диагнозата.

От друга страна, по отношение на пола, това е състояние, което засяга и мъжете и жените.

Признаци и симптоми

Най-характерните клинични прояви на синдрома на Moebius включват лицева слабост или парализа, нарушено движение и координация на очите, както и наличието на различни мускулно-скелетни малформации..

По този начин основните клинични прояви, произтичащи от тези промени, обикновено включват (Pérez Aytés, 2010):

- Частично или пълно увреждане на подвижността на лицевата мускулатура: Ефектът на лицевия нерв води до лицева неизясняване (липса на усмивка / плач, лице на "маска" и др.). Афектацията може да бъде двустранна или частична, по-съществено засегната до определена област.

Като цяло, в частичните модели, горните области като челото, веждите и клепачите обикновено са по-засегнати.

- Пълно или частично увреждане на подвижността на клепачите: окулярната мускулатура, контролирана от лицевия нерв, също може да бъде засегната. По този начин, липсата на мигане предотвратява нормалното намокряне на окото, така че могат да се развият язви на роговицата.

- Частично или пълно засягане на външната окомомоторна мускулатура: в този случай ще се появи забележимо затруднение при страничното проследяване на очите. Въпреки че зрителната способност не се повлиява, може да се развие страбизъм (асиметрично отклонение на очите).

- Затруднено хранене, задушаване, кашлица или повръщане, особено през първите месеци от живота.

- Хипотония или слабост мускул, който допринася за развитието на генерализирано закъснение в седнало положение (престой) и ходене (ходене).

- Влияние на функциите на troncoecefálicas: в този случай, едно от най-засегнатите е дишането, поради което е възможно да се развият случаи на централна апнея (прекъсване на контрола и извършване на дишане на неврологично ниво)..

- Промяна на движението на устните, езика и / или небцето: като последица от затрудненията при движението на тези структури, често медицинско усложнение е дизартрия (затруднения в артикулирането на речта).

- Малформации или изменения на оралното ниво: лошо подравняване на зъбите и лошо затваряне на устните, правят устата не затваря добре и в резултат изсъхва лесно, така че защитното действие на слюнката се губи, насърчавайки развитието на зъбен кариес.

- Лошо дишане: различните орални и мандибуларни проблеми могат да допринесат за промяна на вентилацията, особено по време на сън.

- Малформация в краката и промяна на походката: Една от най-честите скелетни промени е кракът еквинова или замбо, при който положението на стъпалото е насочено към растението, обърнато в крака. Този вид промяна може да предизвика важни нарушения при придобиването и развитието на ходене.

В допълнение към тези промени, синдромът на Мебиус може да повлияе значително върху развитието на социалното взаимодействие и общата психологическа корекция (Strobel & Renner, 2016).

Изразът на лицето, като например усмивка или намръщване, са съществен източник на информация на социално ниво.

Те ни позволяват да тълкуваме невербалния език, да поддържаме взаимни взаимодействия, т.е. те ни позволяват да установим ефективна комуникация и, освен това, да насърчаваме социалните контакти (Strobel & Renner, 2016).

Много хора със синдром на Мебиус не могат да покажат никакъв вид изражение на лицето. (Strobel & Renner, 2016). Тъй като това е рядка патология, нейните клинични характеристики са малко известни, така че другите трябва да приписват настроение или ситуационни състояния на тези хора (отегчават се, безразлични, депресирани и т.н.)..

Въпреки че липсата на изражение на лицето може да бъде компенсирана чрез вербален и невербален език, в много случаи засегнатите са изложени на риск от социално отхвърляне и / или стигматизация (Strobel & Renner, 2016).

каузи

синдром Moebius е медицинско състояние, което възниква в резултат на травма в ядрата на черепните нерви VI и VIII, и други, засягащи черепните нерви разположени в мозъчния ствол (Borbolla Pertierra и др., 2014 г.).

Въпреки това, в момента има множество теории, които се опитват да обяснят етиологичните причини за тези неврологични увреждания (Palmer-Morales et al., 2013).

Някои хипотези предполагат, че това заболяване е продукт на прекъсването на мозъчния кръвоток на ембриона по време на бременността (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Исхемията или липсата на снабдяване с кислород могат да засегнат различни мозъчни области, в този случай долния мозъчен ствол, където се намират ядрата на черепните нерви (Национална организация за редки заболявания, 2016)..

Също така, липсата на кръвоснабдяване може да се дължи на екологични, механични или генетични фактори (Национална организация за редки нарушения, 2016).

По-конкретно, появата на синдром на Moebius се свързва при новородени, чиито майки са поглъщали много високи дози мизопростол по време на бременност (Pérez Aytés, 2010).

Мизопростол е лекарство, което действа върху матката, причинявайки множество контракции, които намаляват маточния и фетален кръвен поток. По този начин е установено масовото използване на това вещество при опитите за нелегални аборти (Pérez Aytés, 2010).

От друга страна, на генетично ниво, повечето случаи на синдрома на Мебиус възникват спорадично, при липса на семейна история. Въпреки това, е установена линия на наследяване, която включва мутации в гените PLXND и REV3L (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Накратко, въпреки че причините за Moebius синдром на множество (генетични, ембрионални аномалии, тератогенни фактори, и т.н.), във всички случаи има обща цел: лошо развитие или унищожаване на черепната нерв VII и VI (Pérez Aytés, 2010).

диагноза

Диагнозата Синдром на Мебиус е изключително клинична, тъй като симптомите и признаците, характерни за тази патология, често са ясно разпознаваеми през първите месеци от живота..

Няма подробни или конкретни тестове, използвани за недвусмислено потвърждаване на диагнозата синдром на Мебиус, но при наличието на съвместими клинични прояви обикновено се използват няколко специализирани теста:

- Лицева електромиографияТова е безболезнено изследване, което има за цел да изследва наличието, намаляването или отсъствието на нервна проводимост в областите, контролирани от лицевия нерв (Pérez Aytés, 2010). Това ни позволява да получим повече информация за възможното му въздействие.

- Компютъризирана аксиална томография (TAC): на по-специфично ниво, този мозъчен образен тест ни позволява да наблюдаваме възможното наличие на неврологични увреждания. По-специално, той може да покаже наличието на калцирания в области, съответстващи на ядрата на нервите VI и VII (Pérez Aytés, 2010).

- Генетичен тест: Генетичните анализи се използват за идентифициране на аномалии и хромозомни изменения. Въпреки че генетичните случаи са изключителни, е необходимо да се наблюдават възможните аномалии в зоните 13q12-q13, където има заличавания, свързани със синдрома на Мебиус (Pérez Aytés, 2010)..

Има ли лечение?

Понастоящем различни експериментални проучвания и клинични проучвания не успяха да идентифицират лечебно лечение на синдрома на Мебиус..

Като цяло, лечението на тази патология ще бъде насочено към контролиране на специфичните изменения на всеки индивид.

Тъй като това заболяване причинява промени в различни области, най-добре е подход мултидисциплинарен лечение, от екип от няколко специалисти: невролози, офталмолози, педиатър, невропсихолог и т.н..

Някои проблеми, като страбизъм или мускулно-скелетни деформации в ходилата, устата или челюстта, могат да бъдат коригирани чрез хирургични процедури (Асоциация за детска краниофация, 2016).

В допълнение, лицевата хирургия, особено при прехвърлянето на нерви и мускули, позволява в много случаи да придобият способността да показват изражението на лицето..

Освен това, физическата, професионалната и психологическата терапия могат да помогнат за подобряване на координацията, двигателните умения, езика и други трудности (Facial Palsy, 2016).

препратки

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Очни и системни прояви на синдром на Möbius. Педиатър. , 297-302.
2. Детска краниофациална асоциация. (2016 г.). Ръководство за разбиране на синдрома на Moebius. Детска краниофациална асоциация.
3. Клиника Кливланд (2016 г.). Синдром на Мебиус. Изтеглено от клиника Кливланд.
4. Лицева парализа Великобритания. (2016 г.). Синдром на Мебиус. Възстановен от лицевата парализа Великобритания .
5. Moebius, F. S. (2016). Какво е синдром на Мебиус?? Възстановен от Фонда за синдром на Мебиус.
6. NIH. (2011). Синдром на Мебиус. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
7. NIH. (2016 г.). Синдром на Мебиус. Изтеглено от Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016 г.). Национална организация за редки заболявания. Възстановен от синдрома на Мебиус.
9. OMIN - Университет Jhons Hopkins (2016). СИНДРОМ НА MOEBIUS; MBS. Възстановено от онлайн Менделското наследство при човека.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Синдром на Мебиус. Испанска асоциация по педиатрия.
11. Какво е синдром на Мебиус? (2016 г.). Възстановен от Фонда за синдром на Мебиус.