Синдром на Отахара Симптоми, причини, лечение

на Синдром на отахара (SO), известен също като ранна детска епилептична енцефалопатия, е вид епилепсия, характеризираща се с спазми, епилептични атаки, резистентни на терапевтични подходи и тежко психомоторно забавяне (Ortega-Moreno et al., 2014).

Този тип епилепсия се характеризира с това, че е един от най-преждевременните, появяващи се през първите месеци от живота, като е и един от най-малко разпространените (López, Varela и Marca, 2013).

На етиологично ниво тази патология може да бъде причинена от различни събития, включително кръвоизливи, инфаркти, асфиксия или структурни изменения на мозъчното ниво. Въпреки това, в повече от 60% от случаите не може да се идентифицира конкретна причина (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

По отношение на диагнозата, при наличие на припадъци и клинично подозрение за епилепсия, обикновено се използват различни диагностични тестове като компютъризирана аксиална томография (CAT) или електроенцефалография (EEG) (Palencia and LLanes, 1989)..

От друга страна, по отношение на лечението, различни подходи обикновено нямат положителни резултати, обикновено се използват дози витамин В1, валпроева киселина, вигабатрин, кетогенна диета и др. (López, Varela и Marca, 2013).

Като цяло, децата, страдащи от синдрома на Отахара, обикновено имат лоша медицинска прогноза, умират за кратък период от време. Въпреки това, има случаи, в които те оцеляват, напредвайки към синдрома на Запада (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

Характеристики на синдрома на Отахара

Синдромът на отахара е вид епилептична енцефалопатия, с различен произход и зависим от възрастта, който представя първите си клинични прояви в пренаталния период (Pozo Alonso, Pozo Lauzán и Pozo Alonso, 2003)..

Епилепсията е вид неврологична патология, която засяга главно централната нервна система (Mayo Clinic., 2015). В повечето случаи това е заболяване с хронично течение, характеризиращо се с развитие на пристъпи или епилептични припадъци (Fernández-Suárez, et al., 2015)..

Тези събития, резултат от анормална мозъчна активност, се характеризират с периоди на необичайни усещания и поведение, мускулни спазми, поведение, дори загуба на съзнание (Mayo Clinic., 2015)..

Освен това се счита, че епилепсията е един от най-честите неврологични заболявания в света (Medina, 2015). Близо 50 милиона души страдат от епилепсия в световен мащаб (World Health Organization, 2016), обаче, синдромът на отахара или инфантилната епилептична енцефалопатия е заболяване с ниско разпространение в общата популация..

В случая на тази патология, терминът енцефалопатия се използва специално за отнасяне към различни заболявания, които променят функционирането и структурата на мозъка (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2010).

Някои автори, като Aviña Fierro и Herández Aviña (2007), определят епилептичната енцефалопатия като група от сериозни пароксизмални конвулсивни синдроми, които обикновено започват клиничния си курс в първите моменти от живота или в ранното детство и които трябва да напредват към епилепсия. неподатлив, който отива бързо към смъртта на засегнатото лице.

Така през 1976 г. Ohtahara и неговата група описват вид епилептична енцефалопатия с ранно начало и свързани с други синдроми като синдрома на Lennox-Gastaut и West (Yelin, Alfonso и Papazian, 1999)..

Аналогично, Кларк през 1987 г., чрез анализ на 11 случая, потвърди характеристиките на това заболяване и го нарече синдром на Отахара (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007)..

По този начин синдромът на Запада се определя чрез следните характеристики (Yelin, Alfonso и Papazian, 1999):

• Начало на конвулсивни събития в ранна детска възраст.
• Тонично-спазматични гърчове.
• Припадъци, рефрактерни на терапевтичния подход.
• Генерализирано забавяне на психомоторното развитие.
• Медицинска прогноза малко се надява.
• Клинична еволюция на синдрома на Запада
• Разнообразна етиология

И накрая, едва през 2001 г., когато Международната лига срещу епилепсия включи синдрома Охтахара като специфична медицинска единица, класифицирана в епилептичните енцефалопатии на поява в педиатричната възраст (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).

статистика

Епилепсията е една от най-честите неврологични патологии, около 50 милиона души са засегнати в световен мащаб (World Health Organization, 2016).

По-конкретно, няколко проучвания оценяват разпространението му в около 4-10 случая на 1000 жители (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Синдромът на отахара е вид епилепсия, рядко срещана в общата популация и има малко случаи, публикувани в клинични доклади, като има по-голям дял от случаите в женското население (Yelin, Alfonso и Papazian, 1999)..

Следователно, от епидемиологична гледна точка, синдромът Охтахара се смята за рядко заболяване, като неговото разпространение се оценява на около 0,2-4% от общия брой на детските епилепсии (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi и Ruggieri). , 2012).

Признаци и симптоми

Основната характеристика на синдрома Охтахара е представянето на припадъци или епилептични припадъци. Обикновено кризите са тонични, но миоклоничните също са чести (International League Against Epilepsy, 2016).

Като цяло, симптомите на епилептични припадъци варират в зависимост от специфичната етиологична причина и индивидуалния клиничен ход, тъй като при някои хора те изглежда отсъстват за няколко секунди, а други имат силно мускулно разклащане..

По-конкретно, в зависимост от структурното разширение и фокуса на произхода на епилептичния разряд, епилептичните събития могат да бъдат класифицирани като генерализирани и фокални (Mayo Clinic., 2015).

В случая на синдрома на Отахара, кризите обикновено са от общ характер, т.е. анормалното отделяне на невроните засяга всички или голяма част от мозъчните области (Mayo Clinic., 2015).

Въпреки че съществуват различни видове генерализирани припадъци (отсъствие на гърчове, тонични, атонични, клонични, миконични и тонично-клонични припадъци), най-честите при синдрома на Отахара са тонични и миконични.

- Тонични припадъциВ този случай епилептичните припадъци се характеризират с развитие на анормално повишен мускулен тонус, т.е. значителна мускулна ригидност, особено в крайниците и в гърба. Мускулната промяна в много случаи води до падане на засегнатото лице.

- Миоклонични припадъци: в този случай епилептичните припадъци се характеризират с наличието на силни мускулни пристъпи, в краката и ръцете.

В допълнение, този кардинален симптом се характеризира с неговия неподатлив характер, в повечето случаи класическите фармакологични и хирургични подходи, използвани при лечението на епилепсия, обикновено не работят при синдрома на Отахара..

Как е клиничното протичане?

Що се отнася до появата на клинични прояви на синдрома Охтахара, припадъците и епилептичните припадъци обикновено започват да се проявяват в ранните етапи на живота (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007)..

По-конкретно, тонично-миоклоничните припадъци обикновено започват да се проявяват през първите три месеца от живота, но в някои ранни случаи това е вече очевидно само след 10 дни след раждането (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007)..

След раждането без инциденти и нормалното развитие през първите моменти от живота, кризите трябва да се появят по остър и внезапен начин (Palencia and Llanes, 1989).

Така, тези тонично-миоклонични събития обикновено продължават приблизително 10 секунди и освен това могат да се появят по време на фазата на сън или през деня в будно състояние (López, Varea и Marca, 2013)..

Обикновено, поради медицински усложнения и развитие на сериозна неврологична афектация (структура и функционалност), клиничният ход на синдрома на Отахара трябва да се развие до медицинска прогноза от лош до дефицитен (Beald, Cherian и Moshe, 2012).

Повечето хора, страдащи от синдрома на Отахара, умират през първата част на детството, но в други случаи това медицинско състояние се развива в синдрома на Запада (Beald, Cherian и Moshe, 2012).

Какви са клиничните последствия от гърчовете при синдрома на Отахара?

Деца, страдащи от синдром на Отахара, представляват генерализирано недоразвитие на мозъчните полукълба, продукт на събития и епилептични изхвърляния (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Като следствие от това голяма част от засегнатите ще покажат значително забавяне на психомоторното развитие, особено подчертано при придобиването на нови умения и двигателни умения през ранното детство (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015)..

Освен това, когато това медицинско лице се развие в синдрома на Запада, някои от изброените по-долу симптоми могат да се добавят към споменатите симптоми

- Инфантилни спазми: разклащане на тялото, характеризиращо се с тотална флексия, ригидност на крайниците и лумбално изкривяване (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

- hypsarrhythmia: това събитие се дефинира като модел на мозъчен електрически разряд на абсолютното разстройство, характеризиращ се със зауствания на бавни вълни, шипове и остри вълни с пълно отсъствие на хемисферна синхронизация

- Регресия на двигателните уменияВ допълнение към подчертаната трудност при придобиването на някои умения, свързани с мускулната координация или контрола на доброволните движения, в много случаи може да се появи загуба на способността да се усмихва, да държи главата, да стои изправена или да седне. Епилепсия, 2016).

- Мускулна парализа: Възможно е развитието на диплегия, квадриплегия или тетраплегия.

- микроцефалия: развитие на намален краниален периметър в сравнение с индивиди от същата възрастова група и пол.

каузи

Етиологията на епилептичните енцефалопатии, както и при синдрома на Отахара, е много разнообразна (López, Varea и Marca, 2013).

Въпреки това, някои от най-често срещаните включват наличието или развитието на структурни изменения в централната нервна система (ЦНС), патологиите с метаболитен характер или промени в генетичната природа (López, Varea и Marca, 2013).

В случай на генетични аномалии, изследването на някои случаи показва наличието на мутация в гена STXBP1, свързана с клиничния ход на тази патология (Beald, Cherian и Moshe, 2012).

диагноза

Понастоящем няма конкретен тест или тест, които да показват недвусмислено присъствие, следователно диагностичният протокол, следван при синдрома на Отахара, е подобен на други видове епилептични нарушения..

В клиниката, в допълнение към изучаването на симптоматиката и характеристиките на гърчовете и конвулсиите, могат да се използват някои допълнителни тестове като магнитен резонанс, електроенцефалография, компютърна томография, невропсихологично изследване или генетично изследване (Национален институт по неврология Нарушения и инсулт, 2015).

лечение

Лечението, използвано при синдрома на Отахара, се основава основно на комбинацията от различни лекарства, използвани при други видове епилептични патологии (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007)..

По този начин, някои от подходите използват: фенобарбитал, валпроева киселина, клоназепам, мидазолан, вигабатрин, топирамат, наред с други (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007)..

В допълнение, ние също се опитваме да използваме други видове интервенции, свързани със стероидна терапия, хирургия, диетична терапия или лечение на метаболитни промени (Epilepy Foundation, 2016).

Повечето от тях обаче нямат благоприятен ефект при контрола на гърчовете и прогресирането на патологията. С течение на времето припадъците стават рецидивиращи и се придружават от сериозно увреждане на физическото и когнитивното развитие (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2015).

препратки

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Ранна инфантилна епилептична енцефалопатия. Описание на случай на синдром на Отахара. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Ранни епилептични енцефалопатии: синдром на Othara и ранна миоклонична енцефалопатия. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016 г.). Синдром на Отахара Възстановен от фондацията за епилепсия.
4. ILAE. (2016 г.). СИНДРОМ НА OHTAHARA. Изтеглено от Международната лига срещу епилепсията.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Епилептични синдроми при деца и юноши. Med. Clin. Графики, 915-927.
6. NIH. (2015). Синдром на Отахара Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Нова мутация в STXBP1 гена при пациент с нелезиален синдром на Отахара. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Ранна инфантилна епилептична енцефалопатия (синдром на Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Синдром на отахара с акцент върху последните генетични открития. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Синдром на отахара. Rev Neurol, 340-342.