Симптоми на синдрома на Патау, причини, лечение

на Синдром на Патау е вродено заболяване с генетичен произход, поради наличието на тризомия на хромозома 13 (източници на Ribate Molina, Uriel и Ramos, 2010).

По-конкретно, синдромът на Патау е третата най-често срещана автозомна тризомия, след синдрома на Даун и синдрома на Едуардс (Fogu et al., 2008)..

На клинично ниво тази патология засяга множество системи. По този начин обикновено се появяват различни промени и аномалии в нервната система, генерализирано забавяне на растежа, сърдечни, бъбречни и мускулно-скелетни малформации (Ribate Molina, Uriel и Ramos fuentes, 2010)..

Диагнозата обикновено се прави по време на бременност в повечето случаи, тъй като клиничните находки могат да бъдат открити при рутинни ултразвук (Ramos Fuentes, 2016).

Обаче, за да се изключат фалшивите положителни резултати и погрешни диагнози, обикновено се извършват няколко генетични теста за идентифициране на тризомия 13 (Ribate Molina, Uriel и Ramos fuentes, 2010).

Що се отнася до лечението, понастоящем няма лек за синдрома на Патау, оцеляването на засегнатите обикновено не надвишава една година от живота. Най-честите причини за смърт са кардиореспираторни усложнения (Ramos Fuentes, 2016).

Характеристики на синдрома на Патау

Синдромът на Патау, известен също като тризомия 13, е медицинска патология с генетичен произход, която е свързана с тежка интелектуална недостатъчност в допълнение към множеството физически нарушения (Genetics Home Reference, 2016).

Засегнатите индивиди обикновено се срещат със сериозни сърдечни аномалии, различни изменения в нервната система, мускулно-скелетни малформации, промени в лицето, мускулна хипотония, наред с други (Genetics Home Reference, 2016).

Поради сериозното мултисистемно въздействие, хората, засегнати от синдрома на Патау, обикновено показват много ниска продължителност на живота (Best, 2015).

Този синдром първоначално е идентифициран през 1960 г. като цитогенетичен синдром, т.е. генетично заболяване, свързано с хромозомна аномалия (Best, 2015).

Хромозомите съставляват генетичния материал на клетките, които изграждат нашия организъм. По-конкретно, хромозомите са съставени от дезоксирибонуклеинова киселина, известна също и с нейната акронимна ДНК, също така има състав, характеризиращ се с наличието на различни протеинови вещества..

Тези хромозоми обикновено са организирани по двойки. В случая с хората, представяме 23 двойки хромозоми, имащи общо 46 от тях.

В случай на синдром на Патау, генетичната аномалия засяга конкретно хромозома 13. Засегнатите хора имат тризомия на хромозома 13, т.е..

На по-специфично ниво, всяка яйцеклетка и всяка сперматозоид съдържат по 23 хромозоми, с генетичния материал на майката и бащиния родител (Stanford Health Health, 2016).

По време на оплождането обединението на двете клетки води до създаването на 23 хромозомни двойки, или това, което е същото, наличието на общо 46 хромозоми (детско здраве в Станфорд, 2016).

Въпреки това, има случаи, когато грешка или събитие, променено по време на обединението, водят до наличието на генетични аномалии, като например наличието на допълнителна хромозома в една от двойките (Stanford Health Health, 2016).

По този начин този променен процес ще предизвика поредица от невробиологични събития по време на развитието на плода, което ще промени нормалната или очакваната генетична експресия, което ще доведе до наличието на органично включване в различни системи..

статистика

Синдромът на Патау или тризомия 13 се счита за рядко или рядко заболяване. Различни изследвания показват, че тази патология представлява приблизителна честота от 1 случай на 5000-12000 новородени (Национална организация за редки заболявания, 2007).

Въпреки това, в повечето от случаите бременността на засегнатите от синдрома на Патау обикновено не влиза в срока, така че честотата може да се увеличи значително (Национална организация за редки заболявания, 2007).

По този начин е наблюдавано, че годишният процент на спонтанни аборти в тази патология е висок, представлявайки приблизително 1% от общия брой на тези (Ramos Fuentes, 2016).

По отношение на разпределението на синдрома на Патау по пол, се наблюдава, че тази патология засяга жените по-често от мъжете (Genetics Home Reference, 2016).

Характерни признаци и симптоми

Клинично, синдромът на Патау може да повлияе много хетерогенно в организма и между различните случаи, така че е трудно да се установи кои са кардиналните признаци и симптоми на това заболяване..

Въпреки това, различни клинични доклади, като тези на Ribate molina, Puisac Uriel и Ramos Fuentes (2010), подчертават кои са най-честите клинични находки при засегнатите от синдрома на Патау или тризомия 13:

Промяна на растежа

Наличието на генерализирано забавяне на растежа е едно от най-честите клинични находки. По-специално, бавен или забавен растеж в пренаталния и постнаталния стадии може да се наблюдава при приблизително 87% от случаите на синдрома на Патау..

Промени и малформации в централната нервна система (CNS)

В случая с нервната система има няколко клинични находки, които могат да бъдат наблюдавани: хипотония / хипертония, криза на апнея, холопросенцефалия, микроцефалия, психомоторно забавяне или тежка интелектуална недостатъчност..

• Хипотония / мускулна хипертония: терминът хипотония се отнася до наличие на мускулна млечност или намален мускулен тонус, а от друга страна, терминът хипертония се отнася до наличието на необичайно висок мускулен тонус. И двете медицински събития се срещат при 26-48% от засегнатите индивиди.
• Криза или епизоди на апнея: епизодите на апнея обикновено се появяват в приблизително 48% от случаите и се състоят от намаляване или парализа на дихателния процес за кратък период от време..
• holoprosencephalyТози термин се отнася до наличието на различни малформации на мозъчно ниво, засягащи предимно най-предната част. Тази клинична находка може да се наблюдава при приблизително 70% от случаите на синдром на Патау.
• микроцефалияоколо 86% от засегнатите имат по-нисък краниален периметър от очакваното за пола и зрелостното ниво.
• Психомоторно забавянеВ резултат на различните физически малформации индивиди, страдащи от синдрома на Патау, ще имат сериозни затруднения при координирането и изпълнението на всички видове двигателни действия. Тази констатация може да се наблюдава в 100% от случаите.
• Тежка интелектуална недостатъчност: когнитивно увреждане и тежка интелектуална недостатъчност е клинична находка във всички случаи, диагностицирани с синдром на Патау. И двете неврологични състояния се развиват в резултат на широкото участие на нервната система.

Промени и краниофациални малформации

На ниво лице и череп има и няколко клинични признака и симптоми, които могат да се наблюдават:

• Отпред е сплеснато: анормалното развитие на фронталната част на черепа е настоящ знак в случаите на синдрома на Патау.
• Нарушения на очите: в случай на аномалии и патологии, които засягат очите, те се срещат в приблизително 88% от случаите, като най-честите са микрофталмина, ирисови колобоми или очни хипотелоризъм.
• Различни малформации в аурикуларния павилионпрогресията на лицевите и черепните аномалии може да засегне и ушната мида в 80% от случаите.
• Цепка на устната и цепнатина на небцетоИ двата орални малформации присъстват при приблизително 56% от засегнатите индивиди. Терминът цепнатина се отнася до наличието на непълно затваряне на устните, показващо пукнатина в медиалната област, докато терминът цепка на небцето се отнася до непълно затваряне на цялата структура, която прави небцето или покрива на устата.

Мускулно-скелетни малформации

Мускулно-скелетните аномалии и малформации могат да засегнат различни области, като най-често са шията и крайниците.

• врат: аномалиите, които засягат тази специфична област, са налице в голяма част от случаите, по-специално къса или слабо развита врата може да се наблюдава при 79% от засегнатите, докато излишъкът на кожата на врата е наличен в 59% от случаите.
• съвети: промените, които засягат крайниците са разнообразни, е възможно да се наблюдава полидактилия при 76% от засегнатите, при 68% от изкривените или насложени пръсти, 68% в жлебовете в ръцете или 68% от хиперконвексните нокти. повлиян.

Промени в сърдечно-съдовата система

Аномалиите, свързани със сърдечно-съдовата система, представляват най-сериозното заболяване при синдрома на Патау, тъй като сериозно застрашава оцеляването на засегнатите..

В този случай най-често срещаните находки са интравентрикуларна комуникация при 91%, персистиране на ductus arteriosus при 82% и интервентрикуларна комуникация при 73%.

Промени в пикочно-половата система

Проявите на пикочно-половата система обикновено са свързани с наличието на крипторхизъм при мъже, поликистоза на бъбреците, двугодишна матка при жените и хидронефроза..

каузи

Както посочихме по-горе, синдромът на Патау е свързан с наличието на генетични аномалии на хромозома 13.

Повечето от случаите се дължат на наличието на три пълни копия на хромозома 13, така че допълнителният генетичен материал променя нормалното развитие и следователно води до характерния клиничен ход на синдрома на Патау (Genetics Home Reference, 2016).

Съществуват и случаи на синдром на Патау, дължащи се на дублиране на части от хромозома 13. Възможно е някои засегнати хора да имат всички непокътнати копия от това и допълнително да се придържа към друга различна хромозома (Genetics Home Reference, 2016).

Освен това са докладвани случаи, при които индивидите имат само такъв вид генетична промяна в някои клетки на тялото. В този случай патологията придобива името на тризомия 13 в мозайка, поради което представянето на признаците и симптомите ще зависи от вида и броя на засегнатите клетки (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза

Хората, засегнати от синдрома на Патау, представят набор от клинични прояви, които присъстват от момента на раждането.

Въз основа на наблюдението на признаците и симптомите е възможно да се направи клинична диагноза. Въпреки това, когато има подозрение, от съществено значение е да се извършат други допълнителни тестове, за да се потвърди наличието на синдром на Патау..

В тези случаи тестовете за избор са генетични тестове на кариотипа, като те могат да ни дадат информация за наличието / отсъствието на допълнително копие на хромозома 13.

В други случаи е възможно да се извърши диагнозата и в пренаталния етап, като се извършват рутинни ултразвук, които могат да показват алармени индикатори, така че по принцип се изисква генетичен анализ да потвърди присъствието си..

Най-често срещаните тестове в пренаталната фаза са ембрионален ултразвук, амниоцентеза и вземане на проби от хорионните вълни (Национална организация за редки заболявания, 2007)..

Освен това, след като веднъж е направена окончателната диагноза на синдрома на Патау, независимо дали в пренатална или постнатална фаза, е от съществено значение да се извърши непрекъснато медицинско проследяване, за да се открият ранните възможни медицински усложнения, които излагат на риск оцеляването на засегнатото лице (Национална организация за редки нарушения, 2007).

лечение

Понастоящем няма специфично или лечебно лечение на синдрома на Патау, следователно терапевтичните интервенции ще бъдат насочени към лечението на медицински усложнения..

Поради сериозното мултисистемно засягане, хората, засегнати от синдрома на Патау, ще се нуждаят от медицинска помощ от момента на раждането (Ramos Fuentes, 2016)..

От друга страна, сърдечните и респираторни нарушения са основните причини за смъртта, поради което е от съществено значение да се проследява и детайлно медицинско лечение на двете състояния (Ramos Fuentes, 2016).

В допълнение към фармакологичната интервенция за различни признаци и симптоми, е възможно също да се използват хирургични процедури за коригиране на някои малформации и мускулно-скелетни аномалии..

В обобщение, лечението на синдрома на Патау или тризомия 13 ще бъде специфично в зависимост от всеки случай и свързания клиничен ход. Като цяло интервенцията обикновено изисква координирана работа на различни специалисти: педиатри, кардиолози, невролози и др. (Национална организация за редки нарушения, 2007).

препратки

1. Best, R. (2015). Синдром на Патау. Изтеглено от Medscape.
2. Genetics Home Reference. (2016 г.). Тризомия 13. Изтеглено от Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016 г.). Тризомия 13. Изтеглено от MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Тризомия 13. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
5. Orphanet. (2008). Тризомия 13. Изтеглено от Orphanet.
6. Рамос Фуентес, Ф. (2016). Синдром на Патау (тризомия 13). Извлечено от тризомия 18.
7. Ribate Molina, М., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Тризомия 13 (синдром на Патау). Испанска асоциация по педиатрия, 91-95.
8. Здравето на детето в Станфорд. (2016 г.). Тризомия 18 и 13. Възстановен от детското здраве на Станфорд.