Синдром на Райли-ден Симптоми, причини, лечение

на Синдром на Райли-ден, известен също като фамилна дисаутономия, е сензорна автономна невропатия наследствен производство широко участие нерв води до автономна и сензорна дисфункция (Акселрод, Rolnitzky, злато фон Simson, Берлин и Kaufmann, 2012).

В допълнение към това наименование, този тип заболяване може да бъде известно като фамилна дисавтономия, наследствена автономна сензорна невропатия тип III (NSAH III) (Национални здравни институти, 2016).

На генетично ниво, синдромът на Райли Ден се произвежда от наличието на мутация в хромозома 9, по-специално в мястото (9q31) (Orphanet, 2007)..

Клинично, това може да доведе до голямо разнообразие от признаци и симптоми, всички от които са резултат от сетивна дисфункция и значително увреждане на автономната нервна система (Orphanet, 2007)..

Някои от тях включват нарушено дишане, храносмилане, сълзене, кръвно налягане, стимулация, вкус, усещане за болка, температура и др. (Начална справка за генетиката, 2016).

Диагнозата на тази патология е направена въз основа на клиничното наблюдение на медицинските изменения, освен това, за потвърждение, използването на генетично изследване е от съществено значение (Orphanet, 2007).

Синдромът на Райли Ден има висока заболеваемост и преносимост. Въпреки това, въпреки че няма лечебни лечения, обикновено се използват различни терапевтични мерки за симптоматично лечение (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015), които подобряват медицинската прогноза, оцеляването и качеството на живот на хората. засегнати (Axelrod et al., 2012).

дефиниция

Синдром на Райли ден, е вид сензорна автономна невропатия генетичен-наследствен част на периферни невропатии, производство на такава дисфункция на сетивни и автономната нервни структури в резултат на генетична промяна (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Diaz, Huerta González, Cuevas и злато Covarrubias Bravo, 2014 г.).

Периферната невропатия, известна също като периферен неврит, е термин, използван за класифициране на група нарушения, които възникват в резултат на наличието на една или повече лезии в нервната система, поради състоянието или развитието на увреждане на нервите. периферни устройства (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Тези разстройства често причиняват стомашно-чревния епизоди на локализиран болка в атрофия на крайниците, хипотония, спазми и мускул, загуба на равновесие, моторни липса на координация, загуба на усещане, изтръпване, нарушена изпотяване, замаяност, загуба на съзнание или дисфункция сред други (American Chronic Pain Association, 2016).

По-конкретно, в периферната нервна система нейните нервни влакна се разпределят от мозъка и гръбначния мозък към цялата повърхност на тялото (вътрешни органи, области на кожата, крайници и др.).

По този начин неговата основна функция е двупосочното предаване на моторна, автономна и сетивна информация (Фондация за ферофериална невропатия, 2016; Фондация за ферофериална невропатия, 2016).

класификация

Съществуват различни видове периферни невропатии:

• двигателна невропатия
• сензорна невропатия
• автономна невропатия
• смесена или комбинирана невропатия (Фондация за фероферална невропатия, 2016)

Според функцията на вида на нервното влакно, което е засегнато:

• двигателни нерви
• сетивни нерви
• автономни нерви (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016).

В случай на синдром на Райли Ден, периферната невропатия е от автономен сензорен тип.

Така, в тази патология, както нервните крайници, така и терминалите на вегетативния нерв (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016), са засегнати или увредени.

Нервните крайници са основно отговорни за предаването и контрола на възприятията и сетивните преживявания, докато автономните нервни терминали са отговорни за предаването и контрола на цялата информация, свързана с несъзнателни или неволни процеси и дейности на организма. 

Като цяло, сензорно-автономните невропатии са склонни да засягат фундаментално праговете на сетивното възприятие, предаването и обработката на стимулите, свързани с болката, контрола и регулирането на дишането, сърдечната функция и стомашно-чревната функция (основа за Ферифериална невропатия, 2016).

Синдромът на Райли-Ден е описан за първи път от Райли и колеги през 1949 г. В клиничния си доклад той описва 5 случая в детството, в които е идентифицирал обилно изпотяване, прекомерна реакция към тревожност с развитието на хипертония, липса на сълзи или болка поради температурни промени (Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012).

В допълнение, тази група изследователи наблюдаваха този набор от клинични симптоми при конкретна популация, при деца с еврейско потекло, което ги караше да подозират генетичен произход или етиология (Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012).

По-късно, през 1952 г. първоначалният клиничен размер е удължен с още 33 случая и името на тази патология е било семейната дисавтономия (DA) (Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012)..

Но едва през 1993 г., когато са открити специфичните генетични фактори, включени в синдрома на Райли-ден (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012)..

И накрая, синдромът на Райли-Ден е категоризиран като неврологично засягане, при което уврежданията и уврежданията могат да бъдат разграничени в аксоните или цитоскелета на автономните и сензорните неврони (Esmer et al., 2014)..

честота

Синдромът на Деня на Райли е рядко заболяване, има специфично разпространение при хора с еврейски произход, особено в Източна Европа (Orphanet, 2007).

По този начин, различни проучвания оценяват честотата му в приблизително един случай на 3600 раждания (Axelrod and Gold-von Simson, 2007)..

Въпреки че тази патология е наследствена и следователно присъства от раждането, не е установена по-голяма честота в един от половете (Orphanet, 2007).

Освен това средната възраст на хората, страдащи от синдрома на Райли-Ден, е 15 години, тъй като вероятността да се достигне 40-годишна възраст при раждане не надвишава 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Обикновено основните причини за смъртта са свързани с патологии и белодробни усложнения или внезапна смърт поради автономния дефицит (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Признаци и симптоми 

Синдромът на Райли-Ден води до сложен модел на неврологично засягане, придружен от важни изменения, свързани с автономното сърдечносъдово функциониране, вентилационната реакция, болката, възприемането на температурата или вкуса, поглъщането, походката или изразяване на мускулни рефлекси (Norcliffe-Kaufmann и Kaufmann, 2012).

Клиничните находки могат да варират значително при засегнатите индивиди, но най-често се срещат (Axelrod and Gold-von Simson, 2007):

Мускулно-скелетни прояви

Физическите характеристики обикновено не са очевидни по време на раждането, следователно, дисморфизмите на тялото се развиват с течение на времето, главно поради състоянието на образуване на кост и слаб мускулен тонус..

В случая на лицевата конфигурация се появява особена структура, която се проявява със значително изравняване на горната устна, особено очевидно при усмивка, изпъкнала челюст и / или ерозия на ноздрите..

Освен това, кратък ръст или развитие на тежка сколиоза (изкривяване или отклонение на гръбначния стълб) са едни от най-честите медицински находки.

Автономни демонстрации

Промените в автономната област са значителни и представляват едни от най-инвалидизиращите симптоми за хора, страдащи от синдром на Райли-ден..

- alacrimia: частично или пълно сълзене. Това медицинско състояние е един от кардиналните симптоми на синдрома на Райли-ден, тъй като от момента на раждането сълзите често отсъстват от емоционален плач.

- Дефицит на хранене: при почти всички засегнати има значителна трудност да се хранят нормално с ефективност.

Това се дължи главно на фактори като лоша координация на устната кухина, гастроезофагеален рефлукс (стомашното съдържание се връща в хранопровода поради лошо затваряне на хранопровода), анормална чревна подвижност, повръщане и повтарящо се гадене..

- Излишните секрети: Възможно е да се наблюдава прекомерно покачване на тялото секрети, като изпотяване (обилно потене), gastrorrea (прекомерно производство на сок и стомашната лигавица), broncorrea (прекомерно производство на бронхиалната лигавица) и / или хиперсаливация (прекомерно производство на слюнка).

- Дихателна промянаХипоксия или недостиг на кислород в организма е един от най-честите симптоми на синдрома на Райли-ден. В допълнение, често се наблюдава и хипоксемия или дефицит на кислородно налягане в кръвта.

От друга страна, много хора могат да развият хронични белодробни заболявания, като пневмония, чрез аспирация на вещества и / или храна.

- Дизатуномна криза: Кратко епизоди на гадене, повръщане, тахикардия (бърза, неправилен сърдечен ритъм), хипертония (ненормално високо кръвно налягане), хиперхидроза (прекомерно потене и ненормално), повишаване на телесната температура, тахипнея (ненормално повишаване на дихателната честота ), разширяване на зеницата, наред с други.

- Сърдечни промениВ допълнение към тези, споменати по-горе, ортостатичната хипотония (внезапно понижаване на кръвното налягане поради промяна в стойността) и брадитримия (необичайно бавна сърдечна честота) са много чести. В допълнение, често се наблюдава повишаване на кръвното налягане (хипертония) в емоционални или стресови ситуации.

- синкопВ много случаи може да настъпи временна загуба на съзнание поради внезапно намаляване на кръвния поток.

Сензорни прояви

Промените в сензорната област обикновено са по-леки от тези, свързани с мускулно-скелетната конфигурация или автономната функция. Някои от най-често срещаните при синдрома на Райли ден включват:

- Епизоди на болка: високото възприемане на болката е често при индивиди, страдащи от синдром на Райли-ден, особено свързано с кожата и костната структура.

- Промяна на сетивното възприятие: обикновено се наблюдава ненормално възприемане на температурата, вибрациите, болката или вкуса, въпреки че никога не е напълно отсъстващо.

Други неврологични прояви

Във всички случаи или в голяма част от тях е възможно да се идентифицира генерализирано забавяне на развитието, което се характеризира главно с късно придобиване на походка или изразителен език..

В допълнение, тестовете на невроизображенията показват развитието на неврологично засягане и значителна атрофия на мозъка, което, наред с други симптоми, може да допринесе за влошаване на контрола на баланса, моторната координация или менструацията..

каузи

Фамилната дисавтономия или синдромът на Райли Ден има генетична етиологична природа. По-конкретно, той е свързан с мутация на HSAN3 гена (IKBKAP), разположен на хромозома 9, на 9q31 място (Orphanet, 2007).

Генът IKBKAP е отговорен за пропорционално липсата на биохимични инструкции за производството на протеин, наречен IKK комплекс. Така, в случай на синдром на Райли-ден, отсъствието или лошото производство на това води до признаците и симптомите, характерни за тази патология (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза 

Диагнозата на тази патология, подобно на други наследствени неврологични заболявания, се основава на клиничното разпознаване на кардиналните признаци и симптоми на патологията, описани по-рано (Axelrod and Gold-von Simson, 2007)..

От съществено значение е да се направи диференциална диагноза, за да се изключи наличието на други заболявания, различни от синдрома на Деня на Райли и да се уточни симптоматиката, че засегнатото лице страда (Orphanet, 2007).

В допълнение, препоръчително е да се извърши генетично проучване, за да се потвърди наличието на генетична мутация, съвместима с това заболяване (Axelrod and Gold-von Simson, 2007)..

лечение

Понастоящем все още не е възможно да се определи лечебно лечение за тази патология с генетичен произход. Някои лекарства като диазепам, метоклипрамид или хлоралхидрат обикновено се използват за облекчаване на някои от симптомите (Национална организация за редки заболявания, 2007).

Освен това се препоръчва използването на физическа и трудова терапия за лечение на мускулно-скелетни усложнения..

От друга страна, компенсаторните мерки за хранене или дишане са от основно значение за компенсиране на дефицитите и подобряване на качеството на живот на засегнатите хора (Национална организация за редки заболявания, 2007 г.).

Следователно, лечението е фундаментално поддържащо палиативно, насочено към контрола на алакримия, респираторна и стомашно-чревна дисфункция, промени в сърцето или неврологични усложнения (Национална организация за редки заболявания, 2007)..

В допълнение, в случаите на дисморфични и тежки мускулно-скелетни нарушения, хирургични подходи могат да се използват за коригиране на някои промени, особено тези, които забавят нормализираното развитие на тялото и придобиването на двигателни умения и способности..

препратки

1. ACPA. (2016 г.). Периферна невропатия. Възстановено от Американската асоциация по хронична болка: https://theacpa.org/condition/peripherally-neuropathy
2. Axelrod, F., & Gold von Simson, G. (2007). Наследствени сензорни и автономни невропатии: типове II, III и IV. Получени от BioMed Central:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Скала за оценка на функционалната оценка на пациентите с
   Пациенти с. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Автономна сензорна невропатия
   наследствен тип IIA: ранни скелетни и неврогенни прояви. An Pedriatr (Barc), 254-258.
5. FD. (2016 г.). Фактическа справка. Изтеглено от Фондация Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN. (2016 г.). Какво е периферна невропатия. Извлечено от Фондацията за периферна невропатия:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. Genetics Home Reference. (2016 г.). фамилна дисавтономия. Изтеглено от Genetics Home Reference:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. NIH. (2015). Информация за Dysautonomy. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016 г.). Невропатия. Получени от Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Фамилна дисавтономия (синдром на Райли-ден): Когато барорецепторната обратна връзка не успее. Autonomic Neuroscience: Basic и Clinical, 26-30.
11. NORD. (2007 г.). Dysautonomy, Familial. Изтеглено от Националната организация за редки заболявания: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. Orphanet. (2007 г.). Семейна dysautonomy. Получени от Orphanet:
    http://www.orpha.net/
13. Pai, S. (2009). Периферна невропатия.
14. Ум. (2016 г.). Синдром на Райли-ден. Възстановен от Медицинския център на Университета на Мериленд: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome