Синдром на синдрома на полковника, причини, лечение

на Синдром на Ашер тя е съставена от група нарушения с вроден наследствен произход, характеризиращи се с невросензорни промени (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

На клинично ниво, тази патология се определя от наличието на двустранна глухота, ретинит пигментоза и различни вестибуларни промени (Nàjera, Baneyto и Millán, 2005)..

В зависимост от тежестта и засегнатите области, синдромът на Usher обикновено се разделя на три клинични форми:  Синдром на Ашер I (USH1), Синдром на Usher II (USH2) и Синдром на Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera и Millán, 2005).

Етиологичната причина за този синдром е свързана с автозомно рецесивен модел, определен от широка генетична хетерогенност (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Идентифицирани са повече от 8 различни гена, свързани с появата на синдрома на Usher. Те са отговорни за всеки от клиничните подтипове (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Диагнозата на това заболяване изисква използването на различни офталмологични и аудиологични анализи. В допълнение, обикновено се извършва генетично изследване за анализ на специфични мутации (Sabaté Cintas, 2009)..

Няма лечебен терапевтичен подход към това разстройство. Най-обичайно е да се използват методи за физическа адаптация, рехабилитация, ориентация / обучение за мобилност и специално образование (Sabaté Cintas, 2009).

В допълнение, медицинската прогноза на засегнатите обикновено се характеризира с прогресивно развитие на психиатрични и / или неврологични психологически промени, които значително ще влошат качеството им на живот (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011). ).

Характеристики на синдрома на Ushser

Синдромът на Ushser (SU) е една от най-честите причини за слепота и глухота на генетичния произход (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Това е заболяване, което се характеризира с клинична картина на слухово влошаване на сензорния характер, загуба на зрителната острота и вестибуларни аномалии (Американска академия по офталмология, 2013).

Клиничният курс е свързан с (Najera, Baneyto и Millán, 2005):

• Наранявания и аномалии във вътрешното ухо (нарушен слух и баланс).
• Ретинит пигментоза (нарушено зрение)

Това разстройство се определя особено от клиничната и генетична променливост. Клиничните проучвания са склонни да използват термина синдром на Usher като група от нарушения (USH1, USH2 и USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Това е заболяване с голям медицински и психологически интерес, поради степента на сетивна и социална изолация, която засегнатите хора имат (Jaijo et al., 2005)..

Първите клинични описания на това заболяване се дължат на Von Graefe и Libreich, които идентифицираха значима медицинска връзка между глухотата и пигментозата на ретинита (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa и Kobari, 2007)..

Неговият наследствен характер е идентифициран през 1914 г., благодарение на проучванията на британския офталмолог Ашер, от когото получава името си (Кливланд клиник, 2016)..

Въпреки това, Бел (1933) е един от пионерите в идентифицирането на голямата клинична хетерогенност, която определя този синдром (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

статистика

Повечето клинични, епидемиологични и / или експериментални проучвания считат, че синдромът на Usher е част от редки или редки заболявания (Wallber, 2009).

Въпреки това, синдромът на Usher е най-честата причина за глухо слепота при хората (Wallber, 2009).

Произходът на клиничните характеристики на 6% от вродени глухи индивиди и на 18% от хората, страдащи от пигментозен ретинит, се дължи на състоянието на синдрома на Ашер (López, Gelvez and Tamayo, 2011)..

Общото разпространение на този синдром се оценява на 3-4 случая на 100 000 души от общото население, ако специфична връзка с пола, расата или географския произход (Sabaté Cintas, 2009)..

Въпреки това, други автори като López, Gelvez и Tamayo (2011) поставят разпространението при 3,5-6,2 случая на 100 000 души.

В случая с Испания данните за разпространението могат да достигнат 4,2 случая на 100 000 жители, като се приема, че около 1 600 са засегнати на цялата територия (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera и Millán, 2005).

В Съединените щати тя се намира в около 5 случая на 100 000 жители; в скандинавските райони в 3 на 100 000 и в Колумбия в цифра, близка до 3,2 случая на 100 000 души (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Накрая, по отношение на разпределението на случаите по подтипове, можем да посочим следните данни (Genetics Home Reference, 2016):

• Тип I и II като най-честите форми на синдрома на Ашер.
• Тип III, най-малката честота, представляваща 2% от общия брой случаи.

Признаци и симптоми

Клиничните характеристики на синдрома на Usher са свързани основно със сензоневрална глухота, загуба на зрителната острота и промяна на вестибуларната система..

Сенсонорална глухота

Нивото на слуховата острота може да варира значително при засегнатите и в зависимост от подтипа на синдрома на Usher, който е претърпял (Sabaté Cintas, 2009)..

Индивидите могат да страдат от пълна вродена глухота, умерени проблеми със слуха или нормална или ефективна острота (Sabaté Cintas, 2009)..

Всички проблеми, свързани със слуховата област, произхождат от наличието на вид невросензорна промяна. По този начин най-често се наблюдава тип глухота или сензорна загуба на слуха (Genetics Home Reference, 2016).

Тази патология се отнася до наличието на вродени лезии във вътрешното ухо и променлива промяна на влакната и нервните крайници, свързани със слуховия нерв (Cochlear, 2016)..

Загуба на зрителната острота

Зрителните нарушения обикновено представляват основната клинична промяна на синдрома на Usher (Американската академия по офталмология, 2016).

Засегнатите хора представят курс, характеризиращ се с прогресивно намаляване на зрителната острота, определена от следния модел (Genetics Home References, 2016):

• Загуба на нощно виждане.
• Загуба на странично зрение.
• Външен вид на слепи петна.
• Развитие на непрозрачността на лещата (катаракта).

Всички тези офталмологични аномалии произхождат от представянето на ретинит пигментоза (RP).

Ретинит пигментоза е медицинско състояние, което се отнася до прогресивно развитие на лезии в очните клетки, чувствителни към светлина (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Тези клетки, наречени конуси и пръчки, се намират в ретината и са способни да преобразуват светлинните стимули в електрически сигнали, интерпретируеми на ниво мозък (Американска академия по охаломология, 2016)..

Честотата на различни фактори, като генетични аномалии, може да доведе до смъртта на тези клетки (Американската академия по оталомология, 2016).

Първоначално засяга бастуните, основно отговорни за нощно виждане и периферни. Впоследствие се наблюдава влошаване на шишарки, отговорни за централното зрение и възприемането на цветовете (Американската академия по офталмология, 2016).

Промяна на вестибуларната система

Вродените аномалии във вътрешното ухо също могат да причинят значителни промени във вестибуларната система (Najera, Baneyto and Millán, 2005)..

Вестибуларната система се формира от различни структури, които имат фундаментална роля в баланса и ефективното поддържане на позата на тялото.

Тази система групира няколко периферни компонента (вестибуларни нервни терминали и вътрешно ухо) и други от централен характер на мозъчно и гръбначно ниво..

При синдрома на Usher, участието на някой от тези компоненти ще предизвика различни симптоми, свързани основно с баланса (Genetics Home Reference, 2016).

В резултат на това често се наблюдават проблеми на ориентацията, честа загуба на равновесие, придобиване на седене и късна репутация (Genetics Home Reference, 2016).

Какви са различните подтипове?

Синдромът на Usher може да се класифицира в няколко подтипа в зависимост от възрастта на появата на първите симптоми, клиничните характеристики и тежестта на медицинското състояние (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera и Millán, 2005)..

Служебен синдром I тип

Първият подтип синдром на Usher може да бъде идентифициран от раждането, въпреки че някои от специфичните характеристики са прогресивни (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховите аномалии се характеризират с наличието на дълбока глухота от вродена природа, т.е. от раждането. Освен това не е възможно да се използват специфични адаптации, като слухови апарати, за да се подобри този капацитет.

Визуалните промени са склонни да се появяват коварно. Първите проблеми със зрението се появяват около 10 години и могат да прогресират към слепота с нарастване на възрастта.

Също така е възможно да се идентифицират аномалии, свързани с вестибуларната система. Те фундаментално се дължат на сериозните проблеми на баланса.

Синдром на Usher тип II

Подтип II от синдрома на Usher представя по-късен дебют. Типичните възрасти на появата на първите симптоми обикновено се намират в юношеската фаза (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховите промени обикновено имат по-малко сериозен характер. Въпреки че е възможно развитие на умерен слухов дефицит, е възможно да се използват слухови апарати за подобряване на тяхната ефективност.

Освен това, наличието на остатъчно изслушване им позволява да използват устния език като основно средство за комуникация.

Визуалният дефицит има тенденция да бъде свързан с прогресивното развитие на ретинит пигментоза, докато балансът не е значително засегнат.

Синдром на ползвателя тип III

Третият и последен подтип синдром на Usher има типично представяне по време на зряла възраст. Въпреки че някои клинични характеристики могат да се появят по-рано (Sabaté Cintas, 2009):

Зрителната острота се характеризира с нормално или нормално начало, което трябва да бъде намалено в зряла възраст, което води до глухота.

Визуалните аномалии се определят от представянето на юношеския ретинит пигментоза и развитието на слепота по време на междинните етапи на възрастния етап..

Накрая, вестибуларната система също е засегната, което води до развитие на важни проблеми на координацията и баланса.

каузи

Както посочихме в първоначалното описание, синдромът на Usher има автозомно рецесивен наследствен произход (López, Gelvez and Tamayo, 2011)..

Генетичните изменения по същество се определят от хетерогенност, тъй като различни аномалии съответстват на всеки от различните подтипове (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Възможно е да се идентифицират повече от 12 места с различни генетични изменения, придружени от повече от 8 специфични мутации: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto и Millán, 2005)..

Повечето случаи от тип I са свързани с мутации на гена MYO7A и CDH12. Докато тип II е повече свързан със специфични мутации в гена USH2A. Накрая, тип III се дължи на мутации в гена CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза

Клиничните характеристики на синдрома на Ашер извеждат диагнозата му към изследване на слуховата, офталмологичната и вестибуларната система (Американската академия по офталмология, 2016).

Ето защо е от съществено значение да се направи оценка на слуховия капацитет, зрителната острота и наличието на възможни промени в баланса и координацията на тялото (Американската академия по офталмология, 2016).

• Слухови изследвания: аудиометрия, отоакустични емисии, кохлеарни предизвикани потенциали и отоскопия (Sabaté Cintas, 2009).
• Офталмологичен преглед: фундус, кампиметрия, електроретинограма, електроокулограма и електронитагмограма.
• Вестибуларното изследване: въпреки че някои от предишните тестове могат да идентифицират някои промени във вестибуларната система, най-обичайното е да се извърши тест за баланс.

В допълнение към описаните по-горе подходи е жизнено важно да се извърши генетично изследване поради наследствения характер на тази патология..

Основната цел на този тип тестове е да се идентифицира специфичната генетична мутация, която води до клиничния подтип, който пациентът страда и да идентифицира своя наследствен модел..

лечение

Няма лек, нито терапевтичен подход, разработен специално за синдрома на Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Различни специалисти и институции, като Американската академия по офталмология (2016) посочват, че най-добрият санитарен подход е идентифицирането и ранната диагностика.

Класическите терапии включват:

• Устройства за слухова компенсация, като кохлеарния имплант.
• Устройства за визуална компенсация, като лещи или адаптации.
• Витамин терапия, базирана на приложението на витамин А за борба с пигментозата на ретинит.
• Физическа рехабилитация за подобряване на балансните проблеми и координацията на тялото.
• Комуникационна терапия за генериране на алтернативни форми на комуникация.

В допълнение, проучвания на алтернативни терапии от последно поколение, всички свързани с генетична замяна, също са в ход..

препратки

1. AAO. (2016 г.). Диагностика и лечение на синдрома на Usher. Възстановен от Американската академия по офталмология.
2. Клиника Celeveland (2016 г.). Синдром на Usher Извлечено от Celeveland Clinic: Синдром на Usher.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). За медицински, генетични и психосоциални аспекти на синдрома на Ашер.
4. Jaijo, Т., Aller, Е., Beneyto, М., Najera, C., & Millán, J. (2005). Молекулярно генетично изследване на синдрома на Ushser в Испания. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Честота на мутациите в гена на usherin (USH2A) при 26 колумбийски индивида със синдром на Usher, тип II. биомедицински.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Синдром на Usher: пример за генетична хетерогенност. Med Clin Barc. Извлечено от Med Clin Barc.
7. NIH. (2016 г.). Синдром на Ашер. Изтеглено от Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016 г.). Синдром на Usher Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Какво представлява синдромът на Ашър? FGM.