Идиопатични симптоми на епилепсия, причини и лечение

на идиопатична епилепсия или първичен е вид епилепсия с предимно генетичен произход, при която се появяват гърчове, но не се наблюдават неврологични промени или структурни лезии в мозъка..

Епилепсията е неврологично заболяване, което се отличава с епизоди на силно увеличаване на невронното възбуждане. Те произвеждат припадъци, известни също като епилептични припадъци. По време на тези атаки пациентите могат да получат припадъци, объркване и промени в състоянието на съзнанието.

Епилепсията е най-честата неврологична болест. В развитите страни разпространението му е около 0,2%, докато в развиващите се страни честотата му е дори по-висока (Arcos Burgos et al., 2000)..

Според Световната здравна организация идиопатичната епилепсия е най-често срещаният тип епилепсия, засягаща 60% от пациентите с епилепсия. Характеристиката на това състояние е, че тя няма идентифицируема причина, за разлика от вторичната или симптоматична епилепсия.

Въпреки това, в детската популация изглежда, че той представлява 30% от всички детски епилепсии, въпреки че процентът варира според изследователите.

Епилептичните синдроми, които са част от идиопатичната епилепсия, са епилепсиите на генетичното наследство, в които участват няколко различни гена и които в момента все още не са детайлно дефинирани. Включени са също редки епилепсии, в които участва един ген, а епилепсията е уникалната или преобладаваща характеристика.

Тъй като точната причина все още не е известна, идиопатичната епилепсия не може да бъде предотвратена. Изглежда обаче, че много случаи се решават сами. По този начин епилептичните припадъци се проявяват в детството, но след това изчезват, докато се развиват.

За неговото лечение обикновено се избират антиепилептични лекарства.

Видове идиопатична епилепсия

Съществуват два основни вида идиопатична епилепсия, обобщената и фокусирана или частична. Основната разлика между тях е вида на пристъпа. В генерализираните промени в мозъчната електрическа активност заемат целия мозък; докато фокусът на променената дейност е концентриран в определена област (поне през повечето време).

Трябва да се отбележи обаче, че това разграничение е физиологично относително. Това е така, защото някои от идиопатичните епилепсии, считани за фокални, могат да имат генерализирани физиологични промени, но е трудно да се определи.

широко разпространен

Генерализираната идиопатична епилепсия е тази, която се появява по-често в литературата, тъй като тя изглежда е най-честата форма на този тип епилепсия. Според Arcos Burgos et al. (2000), този тип представлява около 40% от всички форми на епилепсия до 40-годишна възраст.

Често има фамилна анамнеза за свързана епилепсия и се проявява по време на детството или юношеството.

В електроенцефалограмата (тест, който измерва електрическите импулси в мозъка), тези пациенти могат да представят епилептични изхвърляния, които засягат множество области на мозъка.

Пациентите, които имат това състояние, могат да развият различни подтипове на генерализирани припадъци. Например, генерализирани клонични тонични припадъци (това може да бъде разделено на "grand mal random" или "grand mal malady"), детски отсъствия, ювенилни отсъствия или юношеска миоклонична епилепсия.. 

Фокусирано или частично

Тя се нарича също доброкачествена фокална епилепсия. Най-честата идиопатична фокусирана епилепсия е доброкачествена парциална епилепсия с централно-времеви точки. Той е известен също като роландична епилепсия, тъй като при изследване на тези пациенти чрез електроенцефалограма се наблюдават пароксизми, свързани с част от мозъка, наречена цепка на Роландо..

От друга страна, има редица редки идиопатични синдроми и епилепсии, които имат генетични причини.

каузи

Точният механизъм, чрез който се развива този тип епилепсия, не е известен точно, но всичко изглежда, че причините му са генетични.

Това не означава, че идиопатичната епилепсия е наследена, но това, което е наследено, може да бъде предразположеност или податливост да се развие. Тази предразположеност може да бъде наследена от един или двамата родители и се проявява чрез някаква генетична модификация, преди да се роди засегнатото.

Тази генетична тенденция да страда от епилепсия може да бъде свързана с наличието на нисък праг на припадъци. Този праг е част от нашия генетичен състав и може да бъде предаден от баща на син, а индивидуалното ни ниво на резистентност към епилептични припадъци или електрически смущения в мозъка.

Всеки има потенциал да страда от гърчове, въпреки че има хора, по-склонни от други. Хората с нисък праг на гърчове е по-вероятно да започнат епилептични припадъци, отколкото други с по-високи прагове (Общество за епилепсия, 2016).

Важно е обаче да се отбележи, че страдащите от гърчове не означава непременно наличието на епилепсия.

Arcos Burgos et al. (2000) са посочили някои възможни генетични компоненти, свързани с податливостта към развитие на епилепсия. Така, възможен генетичен локус за ювенилна миоклонична епилепсия (подтип на идиопатична епилепсия) ще бъде 6р21.2 в EJM1 гена, 8q24 за генерализирана идиопатична епилепсия; и при доброкачествени неонатални припадъци, 20q13.2 в гена EBN1.

В проучване на Университета в Кьолн в Германия, те описват връзката между идиопатична епилепсия и потискане в регион на хромозома 15. Този регион изглежда е свързан с голямо разнообразие от неврологични състояния като аутизъм, шизофрения и умствена изостаналост, с идиопатична епилепсия обобщени най-често. Един от включените гени е CHRNA7, който изглежда участва в регулирането на невроналните синапси.

симптоми

Идиопатичната епилепсия, подобно на много други видове епилепсия, е свързана с малко необичайна електроенцефалографска активност и внезапно настъпване на епилептични припадъци. Не се наблюдават двигателни последствия, когнитивни способности или интелигентност. В действителност, много случаи на идиопатична епилепсия се предават спонтанно.

По време на припадъци при пациенти с идиопатична епилепсия могат да се появят различни видове гърчове:

- Миоклонични кризи: те са внезапни, много кратки и се характеризират с разклащане на крайниците.

- Криза на отсъствието: Те се отличават със загуба на съзнание, погледи и липса на реакция на стимулите.

- Тонично-клонична криза (или на голямо зло): то се характеризира с внезапна загуба на съзнание, ригидност на тялото (тонична фаза) и след това ритмично разклащане (клонична фаза). Устните придобиват синкав тон, може да има ухапване от вътрешната страна на устата и езика и уринарна инконтиненция.

Въпреки това, симптомите леко се различават в зависимост от точния синдром, за който говорим. В следващия раздел те са описани по-подробно.

Условия и свързани синдроми

Съществува голямо разнообразие от епилептични състояния, които принадлежат към категорията на идиопатичната епилепсия. За да опишат по-добре всеки от тях, синдромите са класифицирани според това дали са обобщени или частични..

Генерализирани идиопатични епилептични синдроми

Всички те обикновено имат обща липса на невропсихични промени, честа фамилна анамнеза за фебрилни припадъци и / или епилепсия. В допълнение към електроенцефалографията (ЕЕГ) с нормална основна активност, но с двустранни комплекси на върха (СНО) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez, 2008).

Епилепсия с отсъствия (ЕА)

Това е състояние, което се появява между 3 години и пубертета. Тя се откроява за ежедневни кризи, които започват и завършват внезапно, в които има кратко изменение на съзнанието. Електроенцефалограмата отразява бързо обобщените разклонения на вълните.

Епилепсия с отсъствия обикновено изчезва спонтанно и в 80% от случаите се лекува ефективно с антиепилептични лекарства (Ureña Hornos et al., 2004)..

Той може да възникне между 10 и 17 години, наричан епилепсия с ювенилни отсъствия. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) показват, че 11,5% от случаите имат фамилна анамнеза за епилепсия. Кризите възникват по-лесно, ако пациентът спи по-малко от необходимото или с хипервентилация.

Ювенилна миоклонична епилепсия 

Също се нарича болест на Janz (JEM), тя представлява между 5 и 10% от всички епилепсии. Курсът му обикновено е доброкачествен, без да засяга умствените способности.

Характеризира се с внезапни движения, които могат да засегнат предимно горните крайници, но също и долните крайници. Те обикновено не засягат лицето. Често се случва при пробуждане, въпреки че е улеснено от лишаване от сън и консумация на алкохол.

Засяга и двата пола и се появява между 8 и 26 години. Тъй като се повтаря в семейства в 25% от случаите, това състояние изглежда се свързва с генетични фактори. По-специално, той е свързан с маркер, разположен на хромозома 6р.

Епилепсия на голямото зло на пробуждането (GMD)

Той се нарича още "епилепсия с генерализирани тонично-клонични припадъци", има определено преобладаване при мъжете и започва между 9 и 18 години. 15% от тези пациенти имат ясна фамилна анамнеза за епилепсия.

Кризите им продължават приблизително от 30 до 60 секунди. Те започват с твърдост, а след това с клонични движения на всички крайници, придружени от неправилно дишане, и гърлен шум. Засегнатите могат да ухапят езика или вътрешността на устата през този период и дори да загубят контрола на сфинктерите.

За щастие, атаките не са много чести, като лишаване от сън, стрес и алкохол рисковите фактори.

Частични идиопатични епилептични синдроми

Общото между тези синдроми е, че те са генетично определени, липсата на неврологични и психологически промени; и добра еволюция. Симптомите, честотата на гърчовете и аномалиите в EEG са много променливи.

Rolándica епилепсия или доброкачествена парциална епилепсия с централно-времеви точки

Характеризира се с появата само през второто детство (между 3 и 12 години), при липса на мозъчни лезии от всякакъв вид. Припадъците частично засягат мозъка в 75% от случаите и често се появяват по време на сън (при заспиване, в средата на нощта и при събуждане). Тези атаки засягат главно букофациалната моторна област. Тези кризи обаче не се случват отново след 12 години.

Неговата основна причина е определена наследствена предразположеност. Повечето от родителите и / или братята и сестрите на тези деца са имали епилептични припадъци в детска възраст.

Гъвкава или доброкачествена ротационна епилепсия

Той се появява между 8 и 17-годишна възраст при деца с фамилна анамнеза за фебрилни припадъци. Кризите обикновено се появяват с въртене на главата и очите встрани. Също така обикновено е придружено от внезапно завъртане на цялото тяло с поне 180 градуса и може да има загуба на съзнание или не. Тези пациенти обикновено се повлияват добре от антиепилептичните лекарства.

Ключова фокална епилепсия с променливи огнища

Кризите обикновено се появяват през деня и започват около 12-годишна възраст. Те са склонни да бъдат частични (засягат специфични области на мозъка) и симптомите варират в зависимост от активните области на мозъка.

Фокална фамилна епилепсия със слухови симптоми

Възрастта на начало варира между 4 и 50 години, но обикновено възниква в юношеска възраст или в ранна зряла възраст. Той е свързан с молекулен маркер на хромозома 10q22-24.

Името му се дължи на факта, че основните му прояви са слухови симптоми. Това означава, че пациентът чува неопределени шумове, бръмчене или звънене. При някои хора има изкривявания, като промени в обема, сложни звуци (чуват специфични гласове или песни).

Понякога това е придружено от икатна рецептивна афазия, т.е. внезапна неспособност да се разбере езикът. Интересно е, че някои атаки се появяват след като чуете някакъв звук, като звънене на телефон. Курсът му е доброкачествен и се повлиява добре от медикаментите (Ottman, 2007).

Автозомно господство Нощна фронтална епилепсия

Този тип е по-чест при жените и се появява за първи път след 12 години. Той е свързан с мутация в 20q13.2 и гърчовете се отличават с усещания за задушаване, епигастричен дискомфорт, страх и повтарящи се и дезорганизирани движения на крайниците през нощта.

Семейна епилепсия на временния лоб

Тя започва между 10 и 30 години и има автозомно доминантно наследство. Те са свързани с определени места на хромозомите 4q, 18q, 1q и 12q.

Кризите са придружени от чувства на "deja vu", страх, зрителни, слухови и / или обонятелни халюцинации..

лечение

Както беше споменато, много от идиопатичните епилептични синдроми са доброкачествени. Това означава, че те се решават на определена възраст. Въпреки това, при други състояния, пациентът може да се наложи да приема през целия живот антиепилептични лекарства..

Важна е адекватна почивка, ограничаване на консумацията на алкохол и лечение на стреса; тъй като тези фактори лесно предизвикват епилептични припадъци.

Най-често срещаните в тези случаи са употребата на антиепилептични лекарства, които обикновено са много ефективни при контролиране на атаките.

Валпроат се използва за епилепсия, която се проявява по време на електрическата активност на мозъка. Според Нието, Фернандес и Нието (2008); при жените има тенденция да се променя от ламотрижин.

От друга страна, ако епилепсията е фокална идиопатична, се препоръчва да се изчака втората или третата криза. Да адаптира лечението към неговата честота, график, характеристики или последствия. Най-често използваните лекарства са карбамазепин, окскарбазепин, ламотрижин и валпроат..

препратки

1. Arcos-Burgos, O.M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Генетично-молекулярни аспекти на чувствителността към развитие на идиопатична епилепсия. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Причини за епилепсия. (Март 2016 г.). Извлечено от общество за епилепсия.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, М. и Trelles, L. (1999). Ротационна епилепсия: Анатоклинична корелация. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Роландика епилепсия. (Н.О.). Възстановен на 24 ноември 2016 г. от APICE (Андалусийска асоциация на епилепсията).
5. Здравен център за епилепсия. (Н.О.). Възстановен на 24 ноември 2016 г. от WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacos, M., Codina, M., & Padro, L. (2004). Генерализирана идиопатична епилепсия. Полезността на семиологията и електроенцефалограмата за нейната класификация. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, М., Fichera, М., Franke, A., ... & Kron, К. L. (2009). 15q13. 3 микроделеции увеличават риска от идиопатична генерализирана епилепсия. Генетика на природата, 41 (2), 160-162.
8. Идиопатична генерализирана епилепсия. (Н.О.). Възстановен на 24 ноември 2016 г. от Фондация Епилепсия.
9. Ottman, R. (2015). Автозомно доминантна парциална епилепсия със слухови функции. В: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews. Сиатъл (Вашингтон): Университет на Вашингтон.
10. Ureña-Hornos, Т., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Епилепсия с отсъствия. Преглед на нашия опит от 14 години. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Причини за епилепсия: идиопатична епилепсия. Възстановен на 24 ноември 2016 г. от E-brain.