Синдром на Бругада Симптоми, причини и лечение

на Синдром на Brugada е генетично сърдечно заболяване, което силно засяга сърдечната честота и оцеляването на засегнатото лице (Mayo Clinic, 2014).

На клинично ниво, този синдром е свързан с признаци и симптоми с голяма медицинска значимост, като синкопи и сърдечни арести, внезапна смърт или аномалии в сърдечните процеси (Dizon, 2015).

Неговият клиничен ход може да бъде асимптоматичен, но често се проявява в зряла възраст. В допълнение, усложненията се проявяват, когато човек спи или в състояние на покой (Genetics Home Reference, 2016).

Етиологичният произход на синдрома Бругада е свързан с наличието на генетични изменения. В този смисъл в повече от 30% от диагностицираните случаи са идентифицирани специфични мутации в гена SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).

Основният диагностичен тест в синдрома Бругада е електрокардиограмата (ЕКГ), която показва аномалии в електрическите модели на сърцето (Mayo Clinic, 2014). 

Въпреки че няма лечение, това заболяване обикновено се лекува с помощта на превантивни подходи или дори техники на дефибрилация в случаи на криза (Mayo Clinic, 2014)..

Освен това, това е потенциално смъртоносно заболяване (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Някои скорошни клинични доклади показват, че синдромът на Brugada причинява до 20% от смъртните случаи от внезапна смърт при хора без структурни сърдечни аномалии (Национална организация за редки заболявания, 2016)..

Характеристики на синдрома на Бругада

Синдром на Brugada е вид сърдечно-съдово заболяване, което засяга електрическата система на сърцето (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Основната промяна, която генерира този синдром, е развитието на значителни нередности в сърцето, които, без адекватен и ефективен терапевтичен подход, могат да причинят смъртта на засегнатото лице (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Както знаем, сърцето е една от основните и жизнени структури на нашето тяло (Spanish Heart Foundation, 2016).

Основната функция на това е да осигури кръвоснабдяване на всяка от системите и зоните на тялото (Spanish Heart Foundation, 2016).

За това, сърцето се състои от мускулна структура с 4 различни камери или кухини. Горните се наричат ​​атриуми, а долните - вентрикули (Национална организация за редки заболявания, 2016).

По този начин електрическите импулси позволяват изпомпването на сърцето. Това бие приблизително 50-100 пъти в минута, като осигурява движещата сила на кръвния поток да тече през артериите и вените, които изграждат нашата кръвоносна система (Fundación Española del Corazón, 2016).

В случай на хора, страдащи от синдром на Brugada, електрическите импулси, които се генерират между вентрикулите се извършват по некоординиран начин (вентрикуларна фибрилация), което води до намаляване на нормалния кръвен поток (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Именно тази аномалия, намалението на кръвния поток, особено в мозъка, може да причини загуба на съзнание и / или внезапна смърт в засегнатите хора (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Някои автори като Jaramillo, Perdomo, Cardona и Lodoño (2010) определят синдрома на Brugada като медицинско състояние, чиято електрокардиограма симулира запушване на десния клон заедно с атипично издигане на ST-сегмента в предракови води на дясната област без структурни сърдечни аномалии..

По-конкретно, коронарният клон е първият от дясната коронарна област и неговата основна функция е да осигури достатъчен приток на кръв към ствола на белодробната артерия и областта на изхода на дясната камера (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo и Fernández Герреро, 2016).

Когато има оклузия, възможно е да доведе до миокардна исхемия (недостатъчен кръвен поток) и да доведе до развитие на аритмии на злокачествен курс (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo и Fernández Guerrero, 2016).

Този тип патология първоначално е описан от Josep и Pedro Brugada през 1992 г. (Берн, Aguinaga и Brugada, 2012).

В момента тя се характеризира като електрокардиографски модел на десните прекордиални клетки, предразположеност към камерни аритмии и внезапна смърт (Бенито, Бругада, Бругада и Бругада, 2009)..

Честа патология?

Въпреки че разпространението на синдрома на Brugada не е точно известно, няколко епидемиологични анализи го оценяват в 5 случая на 10 000 души по света (Genetics Home Reference, 2016).

Поради неотдавнашната му идентификация има няколко епидемиологични проучвания. Въпреки това, в случая със САЩ, изследване, проведено в университетска болница на западния бряг, разкрива, че синдромът на Brugada е с преобладаване от 0,14% от общия брой изследвани пациенти (1348) (Dizon, 2015)..

Той може да се появи при всеки, независимо от пола, но е по-чест при мъжете, отколкото при жените с съотношение 5-8: 1 (Национална организация за редки заболявания, 2016).

В допълнение, първоначалните прояви могат да се появят във всяка възрастова група, но средната фаза на поява е във фазата на възрастните около 40 години (Национална организация за редки заболявания, 2016).

От друга страна, един от най-важните социално-демографски аспекти на синдрома Бругада е неравномерното географско разпространение (Национална организация за редки нарушения, 2016)..

По-висока честота се наблюдава при хора от Югоизточна Азия и Япония (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Какви са характерните признаци и симптоми?

Признаците и признаците и симптомите, които са най-чести при синдрома Brugada, произтичат от значителна промяна на електрическите модели, която позволява изпомпването на кръв към всички части на тялото..

При хората, засегнати от това заболяване, най-често се срещат аритмии, камерна фибрилация, синкоп и / или спиране на сърцето и внезапна смърт (Dizon, 2015)..

аритмия

Аритмията е медицински термин, който обикновено се използва за позоваване на медицинско състояние, определено от промяна на сърдечната честота (Spanish Heart Foundation, 2016)..

Електрическите импулси на сърдечната система позволяват на сърцето да се свие ефективно, така че кръвният поток да се разпределя нормално (Fundación Española del Corazón, 2016).

При нормални условия, сърцето има тенденция да бие около 60 до 100 пъти в минута (Spanish Heart Foundation, 2016).

Някои аномалии, като например лошото генериране на електрическия импулс или наличието на структурни аномалии, могат да попречат на обичайния модел на сърдечен ритъм..

Аритмията може да генерира важни медицински усложнения, сред които са: замаяност, сърцебиене, болка в гърдите, синкоп, загуба на съзнание и др. (Фондация за испанско сърце, 2016).

Вентрикуларна фибрилация

Тази промяна се определя като неконтролирано свиване на мускулни влакна, които се намират в долните камери или отвори на сърдечния мускул (National Institutes of Health, 2014).

Когато това събитие настъпи, кръвта не циркулира от сърцето, което обикновено води до внезапна сърдечна смърт (National Institutes of Health, 2014).

синкоп сърдечен

Термините синкоп или сърдечен арест се определят от медицинско състояние, характеризиращо се с анормален арест на сърдечния ритъм и дишане на засегнатото лице (National Institutes of Health, 2014).

Това е много сериозна спешна медицинска помощ, защото, ако не се обърне за няколко минути, причинява незабавна смърт (Национални здравни институти, 2014).

Внезапна смърт

Патологиите, описани по-горе, могат да доведат до пълно и незабавно прекратяване на сърдечната функция (National Institutes of Health, 2014).

Възможно е да се възстанови чрез някои медицински интервенции, като например кардиопулмонална реанимация, но спешната намеса е от съществено значение (Национални институти по здравеопазване, 2014).

Причини за възникване на синдром на Brugada

Причината за повечето случаи на синдром на Brugada е свързана с генетични изменения (Genetics Home Reference, 2016).

По-конкретно, специфична мутация е идентифицирана в DCN5A гена, променена в съотношение, по-голямо от 30% от засегнатите (Genetics Home Reference, 2016).

Генът DCN5A има важна роля в производството на биохимични инструкции за генериране на натриеви канали, които позволяват транспортирането на положителни йони до клетките на сърдечния мускул (Genetics Home Reference, 2016).

Мутациите в този генетичен компонент могат да променят както структурата, така и функцията на тези канали, като по този начин намаляват йонния поток на партньора в клетките (Genetics Home Reference, 2016).

Следователно това събитие може да промени модела на сърдечния ритъм, което води до функционални аномалии (Genetics Home Reference, 2016).

Как се поставя диагнозата??

Диагнозата на синдрома Бругада се основава на пълен клиничен преглед, пълен анализ на индивидуалната и семейната история на заболяването и, освен това, на електрокардиограмата (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Електрокардиограмата се използва за изследване на електрическата активност на сърцето. Резултатите могат да разкрият наличието на анормални и / или патологични модели, съвместими със синдрома на Brugada и други видове сърдечни заболявания (Национална организация за редки заболявания, 2016)..

В допълнение, друг важен аспект е използването на генетично проучване за анализиране на възможното наличие на специфична мутация (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Има ли лечение?

Както вече посочихме, не съществува лек за синдрома на Бругада.

Медицинските подходи обикновено се фокусират върху предписването на някои превантивни мерки (Mayo Clinic, 2014).

• Избягвайте утежняващи лекарства.
• Намаляване и контрол на медицински усложнения
• Използвайте реанимационни мерки като дефибрилатори.

 (Mayo Clinic, 2014).

В допълнение, някои фармакологични подходи могат да бъдат използвани, обаче, по-често се имплантира медицинско устройство, наречено имплантируем кардиоверторен дефибрилатор (Mayo Clinic, 2014)..

Той се имплантира чрез хирургична процедура, за да се контролира сърдечната честота чрез малки разряди, когато се открие абнормна картина (Mayo Clinic, 2014).

препратки

1. Алания Торес, Е., Падила Перес, М., Салас Браво, Д., и Fernández Guerrero, J. (2016). Образът на Brugada при пациент, възстановен от внезапна смърт. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Синдром на Brugada. Ес Кардиол.
3. Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Синдром на Brugada. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Синдром на Brugada. Изтеглено от MedScape.
5. FEC. (2016 г.). Как работи сърцето. Получава се от испанската сърдечна фондация.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Синдром на Brugada при пациент със синкоп. Представяне на случай и reivisión на литературата. Колумбийски вестник по кардиология.
7. Клиника Майо (2016 г.). Синдром на Brugada. Изтеглена от клиника Майо.
8. NIH. (2014). Вентрикуларна фибрилация. Възстановен от Националните институти по здравеопазване.
9. NIH. (2014). Сърдечен арест. Изтеглено от MedlinePlus.
10. NIH. (2016 г.). Синдром на Brugada. Изтеглено от Genetics Home Reference.
11. NORD. (2016 г.). Синдром на Brugada. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.