Синдром на Синдром на Ли-Фраумени, причини, лечение

на Синдром на Ли-Фраумени (SLF) се отнася до заболяване от генетичен произход, което генерира семейна предразположеност към развитието на различни форми на рак (Alonso Sánchez, 2016).  

С други думи, този синдром на Ли-Фраумени е нарушение, което причинява наследствен рак по всяко време на живота (бебе, младеж или възрастен) (Alonso Sánchez, 2016).  

На клинично ниво, засегнатите хора имат голяма предразположеност към развитие на туморни процеси, свързани с различни видове рак: саркоми, рак на гърдата, левкемия, лимфоми или мозъчни тумори (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Етиологичната причина за това заболяване е свързана в повечето случаи с мутация на зародишната линия на ген на туморния супресор Р53. Това е разположено на хромозома 17, на място 17p13.1 (Alonso-Cerezo и Pérez-Pérez, 2011).

Диагнозата се основава основно на изследването на семейната и индивидуалната медицинска история, онкологичното изследване и генетичния анализ. От съществено значение е да се идентифицират моделите на наследственост и съществуването на роднини, засегнати от рак (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Няма лек за рак или генетични аномалии, свързани с синдрома на Ли-Фраумени. Терапевтичният подход обикновено се основава на стандартното лечение, предназначено за различни видове рак (Ossa, Molina и Cock-Rada, 2016)..

Важно е да се използва интердисциплинарна медицинска намеса с цел лечение на различните медицински усложнения и постоянно проследяване на засегнатото лице (Ossa, Molina и Cock-Rada, 2016).

Характеристики на синдрома на Ли-Фраумени

Синдромът Li-Fraumeni е рядко наследствено заболяване, което води до повишен риск от развитие на различни видове рак (National Cancer Institute, 2014).

Въпреки че могат да се появят на всеки етап от живота, този синдром обикновено се свързва с наличието на туморни процеси в много ранен стадий. Особено при деца и млади хора (Genetics Home Reference, 2016).

Туморите се определят като анормално и патологично натрупване на различни клетки, които трябва да образуват маса на всяко място в организма (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016). (Национален институт по неврологични заболявания и инсулт, 2016).

Клетките са основните единици на нашето тяло. Те ни предлагат структура и функционална подкрепа. В допълнение, те са способни да изпълняват всички жизнени функции (Cells, 2016).

Ние се формираме от безкрайността на тези, които са склонни да бъдат разделени и заменяни постоянно (National Cancer Institute, 2014).

Основната процедура за генериране на нови клетки е разделение (National Cancer Institute, 2014). Чрез която началната клетка може да генерира дъщерни клетки чрез своето разделяне или разделяне (Cells, 2016).

При оптимални условия, когато една клетка представя някакъв вид нараняване или биологичният календар оценява неговото изчезване, се генерират нови клетки (National Cancer Institute, 2014).  

Наличието на анормални събития или патологични фактори като генетични изменения може да доведе до неконтролирано клетъчно деление, образувайки туморни маси (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2016)..

Тези клетъчни маси могат да бъдат разположени във всяка част на организма, генерирайки важни лезии или функционални промени (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Обикновено туморните образувания обикновено се класифицират в два основни типа:

• Доброкачествени тумори: натрупването на клетки е ограничено до определена област, обикновено не нахлува в други области на тялото и не показва неконтролиран растеж. Хирургичните процедури позволяват елиминирането им ефективно (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Злокачествени или ракови тумориСъщо така натрупването на клетки е бързо и неконтролирано. Районът на разширяване е широк и трябва да нахлуе в голяма част от тъканите и жизнените органи. Използването на операция, химиотерапия или лъчетерапия не гарантира контрола на това патологично събитие (Johns Hopkins Medicine, 2016).

В този смисъл синдромът на Li-Fraumeni е свързан основно със системната поява на злокачествени тумори, свързани с рак..

Националният институт за рака (2016), част от Министерството на здравеопазването и човешките услуги на правителството на Съединените щати, определя рака като група от заболявания, свързани с неконтролирано клетъчно деление, което трябва да се разпространи във всички тъкани на тялото в съседство с неговия произход..  

Злокачествените туморни образувания могат да се появят на всяко място на тялото. Най-засегнатите структури са меките и костни тъкани. Въпреки че злокачествените клетки могат да се генерират и в кръвния поток (National Cancer Institute, 2014).  

Този тип клетки са способни да нахлуват в почти всяко място на нашето тяло. Те влияят върху здравите клетки, имунната система, кръвта, вътрешните тъкани и органи и др. (National Cancer Institute, 2014).  

Както и при синдрома на Ли-Фраумени, ракът обикновено има генетичен произход. Съществуват различни генетични компоненти, отговорни за регулирането на клетъчното делене, програмираната клетъчна смърт или туморната супресия. Промяната на неговата активност може да увеличи риска от развитие на рак или други видове доброкачествени образувания.

статистика

Синдромът Li-Fraumeni се счита за рядко или рядко заболяване в общото население (Chompret, 2004).

Глобалното разпространение на това заболяване не е известно точно. В САЩ има около 400 случая, свързани с 64 различни семейства (Genetics Home Reference, 2016).

Не са установени социално-демографски фактори като пол или произход, свързани с увеличаване на случаите. Въпреки това, възрастта обикновено е решаваща.

Въпреки че това е болест, която може да се появи на всеки етап от живота, тя е по-свързана с детството, младежката и ранната зряла възраст (Американското общество по клинична онкология, 2016).

Клиничните данни показват, че засегнатите лица обикновено имат окончателна диагноза за рак преди 30-годишна възраст (Американското дружество по клинична онкология, 2016).

Признаци и симптоми

Определящата характеристика на синдрома на Ли-Фраумени е образуването на различни видове злокачествени тумори (Rarediseases Info, 2016).

Обикновено не се свързва със специфични признаци или симптоми. Те ще зависят от разнообразието на рака, претърпяно от засегнатото лице (Rarediseases Info, 2016).

Наличието на злокачествени тумори произвежда общи медицински показатели (Mayo Clinic, 2016):

• Устойчива умора и умора.
• Развитие на изпъкнала област, разположена в началото на тумора
• Драстични изменения на теглото. Значителна загуба или печалба.
• Аномалии на кожата като незараснали рани, жълто или тъмно оцветяване, зачервени зони, промени в къртици и др..
• Аномалии в червата и пикочния мехур.
• Затруднено дишане и / или поглъщане.
• Дискомфорт в корема след поглъщане на храна.
• Устойчиви мускулни и ставни болки.
• Наличие на епизоди на повишена температура, изпотяване, кървене или натъртване.

Най-често срещаните видове рак при синдрома на Ли-Фраумени

Генетичните аномалии, свързани с синдрома на Ли-Фраумени, могат да генерират голямо разнообразие от ракови процеси

Най-честите са саркоми, рак на гърдата, левкемия, лимфоми или мозъчни тумори на мозъка (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

саркома

Саркомата е вид рак, който засяга главно съединителната и поддържаща тъкани на нашето тяло (DMedicina, 2016).

Тя може да повлияе на много различни области като мускулна структура, мастни тъкани, кръвоносни съдове, сухожилия и хрущялна или костна структура (DMedicina, 2016).

Що се отнася до конкретното място, най-често срещаното е, че те се появяват в меките тъкани на ръцете или краката, което представлява 60% от общото количество (Американското дружество по клинична онкология, 2014).

Останалите са разположени в корема в торса (30%), последвани от главата и шията (10%) (Американското общество по клинична онкология, 2014).

Идентифицирани са голямо разнообразие от саркоми (Spanish Sociology of Medical Ocology, 2016):

• Костни саркоми: остеосаркома, сарком на Едуинг, адамантимома, хордома и др. От тях най-често се срещат Едуинг и класическа остеосаркома (Испанска социология на медицинската окология, 2016)..
• Саркоми на меките тъкани: клиничните изследвания са идентифицирали повече от 50 различни вида. Най-често срещаните са липосарком, ангиосаркома, рабдомиосаркома, лейомиосаркома, злокачествена фиброзна хистицитома или стомашно-чревен тумор, между другото (Испанска асоциация срещу рака, 2016)..

Специфичните симптоми на саркома варират в зависимост от местоположението. Най-често срещаната е появата на подути бучки или участъци, локализирана болка или функционални нарушения, свързани със засегнатите структури (Испанска асоциация срещу рака, 2016)..

Рак на гърдата

Ракът на гърдата е патологичен процес, свързан с растежа на злокачествени туморни клетки в млечните области (рак на гърдата, 2016)..

Обикновено туморите обикновено се намират в (Breast Cancer, 2016):

• Млечните канали.
• Жлези, отговорни за производството на мляко.
• Мастните и влакнести тъкани, които съставляват нейната структура

В допълнение, злокачествените клетки могат да разширят своя растеж до лимфните възли, което води до важни медицински усложнения. (Рак на гърдата, 2016).

Най-често срещаният вид рак е карциномът, произхождащ от млечните пътища (National Cancer Institute, 2016)..

Специфичните симптоми на рак на гърдата включват развитие на бучки или бучки, постоянна болка, възпаление на гърдата, дразнене, оттегляне на зърната, секрети, подуване на мишниците и др. (DMedicina, 2016).

левкемия

Левкемия е медицински термин, използван за обозначаване на вид рак, който засяга кръвта на организма (Хосе Карерас левкемия фондация, 2016 г.).

Този рак произвежда неконтролирана пролиферация на раковите клетки в кръвта. Те могат да нахлуят в целия организъм и да повлияят на производството на здрави или нормални клетки от костния мозък (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

Той може да засегне всички клетки, съставляващи кръвта, белите кръвни клетки, червените кръвни клетки и тромбоцитите (National Cancer Institute, 2016).

Специфичните симптоми на левкемия са свързани с: умора, треска, загуба на апетит, упорит изпотяване, повишена температура, задух, анемия, кожни дефекти, замаяност, инфекции, рецидивиращи кръвоизливи, развитие на натъртвания, подути лимфни възли или стомаха, локализирана болка и т.н. (National Cancer Institute, 2016 г.).

лимфом

Лимфомът е вид рак, който засяга главно лимфната система, основна част от имунната система на нашето тяло (National Cancer Institute, 2016).

Това, което ще доведе до този вид раков процес, е неконтролираната пролиферация на лимфоцитите. Тип клетка, отговорна за защитата на нашето тяло от вредни вещества (DMedicina, 2016).

Това може да повлияе на лимфните и лимфните възли, но може да увеличи своя курс към различни меки тъкани като черен дроб или далак (DMedicina, 2016).

Специфични симптоми на лимфома са свързани с възпаление на лимфните възли на английски, шията или под мишниците, болка и наличието на лошо функциониращи на имунната система (DMedicina, 2016 г.).

Мозъчен тумор

С термина "мозъчен тумор" се отнася до развитието на туморни образувания в нервната тъкан (Национален институт на рака, 2015).

Те могат да бъдат доброкачествени или злокачествени, но и двете могат да причинят значителни увреждания на тъканите, дължащи се на инвазия и механично налягане в различни структури (Национален институт за рака, 2015).

Те описано голямо разнообразие на мозъка и гръбначния тумори: глиоми, астроцитоми, епендимом, хордом, хороидалния плексус папиломи, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, менингиоми, medulloblastomas, невробластоми, съдови и т.н. Национален институт по неврологични заболявания (2016).

Специфичните симптоми ще бъдат различни в зависимост от засегнатата нервна област. Най-често срещаните са свързани с развитието на когнитивни и психомоторни нарушения.

каузи

Повечето случаи с диагноза синдром на Ли-Фраумени са свързани с ясно идентифицирани генетични аномалии.

Генът ТР53 е отговорен за нейното клинично протичане от 70%, докато ген CHEK2 също има важна роля и в други засегнати лица (Генетика Начало Справочник, 2016 г.).

Генът TP53 е туморен супресор, т.е. помага на останалите компоненти на тялото да контролират клетъчното делене и растеж (Genetics Home Reference, 2016).

Наличието на промени в структурата му може да генерира неконтролирана клетъчна пролиферация, допринасяща за образуването на ракови тумори (Genetics Home Reference, 2016).

От своя страна, генът CHEK2 има същата функция като предишната. Някои изследователи подчертават по-голямо влияние в увеличаването на раковото заболяване, отколкото при контрола на клетъчната пролиферация (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза

Идентифицирането на туморни образувания и карциногенни процеси изисква обширен и подробен медицински преглед.

Често се използва много широка група медицински тестове, които могат да посочат местоположението и вида на рака.

За да се диагностицира синдромът Li-Fraumeni в допълнение към идентифицирането на рака, от съществено значение е да се идентифицират други засегнати роднини, да се установи линия на наследственост и да се идентифицират специфични генетични мутации..

Следователно, основният преглед при диагностицирането на синдрома на Ли-Фраумени е семейното и индивидуалното генетично изследване.

препратки

1. Алонсо Санчес, А. (2016). РЪКОВОДСТВО ЗА УПРАВЛЕНИЕ НА СИНДРОМ ЛИ ФРАУМЕНИ. Работна група по наследствен рак на Испанското дружество по медицинска онкология (S.E.O.M.).
2. Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). Синдром на Ли-Фраумени. Med Clin (Barc).
3. Американско общество за борба с рака. (2016 г.). рак на гърдата. Получено от Американското общество за борба с рака:.
4. ASCO. (2016 г.). Синдром на Ли-Фраумени. Получено от Американското общество по клинична онкология.
5. Рак на гърдата (2016 г.). Рак на гърдата. От рака на гърдата.
6. Chompret, A. (2004). Синдром на Ли-Фраумени. Изтеглено от Orphanet.
7. Demedicina. (2016 г.). лимфом. Получава се от DeMedicine.
8. Demedicina. (2016 г.). Sacarcoma. Получава се от DeMedicine.
9. FJC. (2016 г.). Какво е левкемия? Получено от фондация Josep Carreras срещу левкемия.
10. Клиника Майо (2016 г.). рак. Изтеглена от клиника Майо.
11. Национален институт за рака. (2016 г.). левкемия. Възстановен от Националния институт за рака.
12. NIH. (2016 г.). Синдром на Ли-Фраумени. Изтеглено от Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016 г.). Синдром на Ли-Фраумени. Изтеглено от Genetics Home Reference.
14. Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). Синдром на Ли-Фраумени. биомедицински.
15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Папиларен карцином на щитовидната жлеза при синдром на Li-Fraumeni: Спорадичен случай или рядка връзка? Med Clin (Barc).
16. Rossi et al. (2015). Педиатричен рак и Li-Fraumeni / Li-Fraumeni-подобни синдроми: преглед за педиатър. Rev Assoc Med Bras.
17. SEMON. (2016 г.). Саркоми - Меки части. Получава се от Испанското дружество по онкология.
18. Синдром на Ли-Фраумени. (2016 г.). Извлечено от информация за редки болести.