Дял:
Симптоми, причини и лечение на синдром на Rokitnasky-Küster-Hauser
Синдром на Рокитански-Кюстер-Хаузер (MRKH) е нарушение, което засяга женската репродуктивна система, характеризиращо се с недостатъчно развитие или отсъствие на матката и влагалището..
Жените с този синдром развиват вторични сексуални характеристики по време на пубертета -сенос, пубисната коса, но нямат менструален цикъл (първична аменорея).
Не започва менструалния цикъл често е първоначалният признак на синдрома на MRKH. Въпреки че жените с това състояние не могат да имат бременност, ако могат да имат деца чрез асистирана репродукция.
Тежестта на синдрома може да варира в зависимост от вида. Тип 1 се характеризира с изолирано отсъствие на проксималните две трети от вагината. Тип II се характеризира с други малформации като бъбречни аномалии (40% от случаите), скелетни аномалии (20-25%), слухови увреждания (10%) и по-рядко сърдечни дефекти..
Поради естеството на заболяването е вероятно да предизвика значителни психологически проблеми, затова се препоръчва да се потърси помощ.
Синдромът на МРК има световна честота 1 сред 4500 раждания на жени, според различни проучвания.
Обикновено се диагностицира по-често в юношеството, когато се проверява дали се развива менструалния цикъл. Въпреки че жените не могат да имат деца, техните яйчници са нормални и функционални.
Симптомите на синдрома на Rokitnasky-Küster-Hauser
Симптомите на синдрома MRKH варират много от една жена на друга, така че имайте предвид, че засегнатите жени може да нямат всички симптоми, посочени по-долу.
Синдром на Mayer-Rokitansky-Hauser тип I
Този тип е известен също като аплазия на Мюлер и се характеризира с недостатъчно развитие на матката и вагината. В повечето случаи матката и / или вагината не са се развили (аплазия); или има стесняване на горната част на вагината и на матката (атрезия). Фалопиевите тръби също могат да бъдат засегнати.
Някои от характеристиките или симптомите на синдрома на MRKH са:
-Първична аменорея или липса на периоди по време на пубертета. Въпреки че този симптом е често срещан в синдрома на MRKH, пациентът претърпява пубертет с нормални телекарди и адренархи. Няма обаче менструация.
Тъй като функцията на яйчниците е нормална, пациентите изпитват всички промени, свързани с менструацията или пубертета.
-Нормални външни полови органи.
-Намалена дълбочина на влагалището от 2 до 7 cm.
-Сексуални характеристики като нормални гърди и срамни коси.
-Функционални яйчници с нормални нива на естроген.
-Нормални хромозомни модели.
-При синдрома на МРК тип 1 са необичайни само вагината и матката. При тип II MRKH дефектите във влагалището и матката могат да бъдат придружени от аномалии в маточните тръби, като бъбреците или гръбначния стълб..
-Въпреки, че сърдечните нарушения са редки, може да се появи аорто-белодробен прозорец, дефект на предсърдната преграда и белодробна стеноза на клапата.
-Пациентите със синдром на MRKH обикновено се оплакват от циклична абдоминална болка, дължаща се на циклично отделяне на ендометриума без пътека на патентен дренаж..
-Стерилност: много пациенти често търсят клинична помощ за безплодие, но не и за първична аменорея.
-Друг симптом е затруднението при сексуалните отношения, тъй като степента на вагинална аплазия може да варира от пълно отсъствие до лошо развитие, което може да причини диспареуния..
-Трудности при уриниране, уринарна инконтиненция, рецидивиращи инфекции на пикочните пътища.
-Вертебрални аномалии.
-При нивото на перитонеалното отражение може да има осезаем тъкан.
-Малформации на бъбреците.
Симптоми на синдрома на MRKH тип II
Бъбречната недостатъчност е най-честата аномалия, свързана със синдром на MRKH тип II.
Жени с МРКХ тип II синдром могат да имат отсъствие на бъбрек, малформация на един или и на двата бъбрека (бъбречна дисплазия), недоразвити бъбреци (хипоплазия) и / или неправилно поставяне в тялото на един или и на двата бъбрека (бъбречна ектопия)..
Тези бъбречни аномалии могат да причинят дефицит на растежа, камъни в бъбреците, повишена чувствителност към инфекции на пикочните пътища и анормално натрупване на урина в бъбреците поради обструкция..
Много жени със синдром на МРКХ тип II могат също да имат скелетни малформации, като проблеми с костите, цервикални прешлени и гръдни прешлени, които могат да се развият неподходящо..
Може да се появят и аномалии на лицето, като например анормално малка челюст (микрогнатия), цепнатина на устната, цепнатина на небцето и недоразвитие от едната страна на лицето, което води до асиметрия на лицето.
Много от засегнатите жени могат също да развият проблеми със слуха, главно поради структурни аномалии на средното ухо.
Когато участват ушите, това разстройство може да се нарече синдром на гениталната бъбречна ухо (GRES).
Някои от жените със синдром на MRKH тип II имат допълнителни физически аномалии, които включват дефекти в ръцете и / или ръцете.
Тези аномалии в крайниците могат да включват отсъствие на един или повече пръсти и пръсти, дублиране на палеца и отсъствие на дълга и тънка кост на предмишницата (липсващ радиус). Не всички симптоми се появяват при всички пациенти, това зависи от местоположението и тежестта.
каузи
В повечето случаи произходът на синдрома на MRKH е неизвестен и се среща при жени без семейна история.
Изследователите посочват генетични и екологични фактори като причините за този синдром, въпреки че все още не са определени ген или гени, свързани с това състояние..
Исторически, изследователите предполагат, че синдромът може да възникне в резултат на майчино заболяване или поради експозиция на плода на различни вредни вещества, като някои лекарства, злоупотреба с наркотици, алкохол ...
Няма обаче проучване, което да потвърждава тази връзка между синдрома и консумацията на някои други лекарства.
В някои семейства синдромът изглежда има доминиращ модел на наследяване. Моделът на наследяване обаче е труден за установяване, тъй като не всички жени, които страдат от него, имат същите симптоми, дори ако са от едно и също семейство..
Според изследователите това е най-вероятно комбинация от генетични и екологични фактори.
Що се отнася до аномалиите в процеса на размножаване, те се дължат на непълното развитие на мюлерския канал, но причината за това все още е неизвестна..
Изглежда, че през последните години има увеличение на доказателствата, че синдромът на MKRH е генетично заболяване. Увеличаването на казусите означава, че тази идея продължава да се засилва.
Говорим за генетични нарушения, когато се случи комбинация от гени за дадена особеност. В случай, че това е доминиращо генетично заболяване, както би било в този случай, то ще бъде произведено от анормалното развитие на едно копие на абнормен ген.
Този дефектен ген може да бъде наследен както от майката, така и от бащата или може да се дължи на нова мутация в самия ген.
Следователно вероятността за предаване на този дефектен ген е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.
Полигенното наследяване също е предложено като причина за синдрома на MRKH.
Към днешна дата са открити седем заличавания и дублиране на хромозомни сегменти при няколко души, засегнати от синдрома на MRKH. Но само един от тези аномалии е намерен на човек.
Понастоящем тези хромозоми са идентифицирани, когато е възможно да се включат сегментарни елиминации. Тези хромозоми са: хромозома 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8р23, 1), 10 (10р14-15), 16 (16р11.2), 17 (17q12) и 22 (22q11.21) и дублирането е намерено на Х-хромозомата (Xpter-p22.32).
Цялата тази нова информация накара изследователите да изберат няколко кандидат-гена, включително: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 и SHOX.
лечение
Целта на лечението е, че пациентът има пълно и задоволително сексуално функциониране.
Тъй като симптомите са толкова променливи, е необходимо сътрудничество на екип от специалисти, за да се осигури цялостен подход към лечението.
Като общо правило, пациентите със синдром на MRKH се насърчават да потърсят психологическа помощ след диагностициране и преди лечението, тъй като този синдром може да предизвика безпокойство или психологически стрес. Препоръчват се и групи за подкрепа.
По отношение на лечението на вагиналната аплазия е да се създаде нова вагина.
Лечението може да бъде хирургично или не. Нехирургичната винаги ще бъде първата опция. Един от вариантите е вагинални дилататори, които помагат за увеличаване или създаване на вагина.
Най-известният метод е дилататорът на Франк, известен още като перинеалният дилататор, който не изисква никаква хирургична операция..
Да се самоуправлява пациентът трябва да бъде достатъчно мотивиран да го използва. Той продължава приблизително от шест седмици до няколко месеца.
Друг вариант може да бъде вагинопластика, която би създала плитка вагина. Но за тази операция няма много съгласие кои техники да се използват.
Техниката на Mclndoe е една от най-използваните хирургични процедури за възстановяване на вагината. Премахва се кожен трансплантант от бедрата и се прилага върху надуваема протеза с форма на пенис. Тази протеза с присаждане на плесен към вагиналния тунел, която се отваря със скалпел и се разрязва по остър и тъп начин, с внимание, за да не се увреди вегията, ректума или перитонеума..
Остава се седем до десет дни, а когато се променя, е под анестезия. По-късно пациентът ще използва други дилатационни протези. На три месеца пациентът може да има сексуален контакт.
Проблемът с тази техника е, че в допълнение към оставянето на белези е необходимо дългосрочно разширяване.
Друга техника, използвана за синдрома на MRKH, е чревната неовагина.
Тази техника използва изолиран сегмент от червата. Той се състои от разделяне на фрагмент от сигмоидния дебел през коремен разрез и прехвърлянето му в зоната, където е създадено пространството на неовагината. Тази техника е доста сложна и може да продължи до 8 часа.
Предимството на тази техника е, че оставя просторно влагалище с достатъчна дължина и също така, че е самосмазващо. По отношение на недостатъците, първото нещо, което би било, че е много сложна и infrabominal хирургия, тя оставя излишните лигавици секрети през чревния фрагмент, лигавица вагинален пролапс и възпаление на лигавицата в neovagina \ t.
И накрая, друга от техниките е Техника на Векитие.
Тази техника упражнява непрекъснато прогресивно налягане от акрилова маслина чрез неовагиналната пространствена сила и коремната стена. След това в перитонеалната кухина се поставя тракционно устройство и постепенно се изтегля вагиналния свод. Тази техника се извършва чрез лапароскопия.
препратки
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- Източник: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en