Синдром XYY Симптоми, причини, лечение

на XYY синдром е заболяване с генетичен произход, което е едно от най-честите хромозомни изменения при мъжете (del Río, Puigvert и Pomerol, 2007)..

На клинично ниво тази патология се характеризира с преувеличено увеличаване на физическия растеж (макроцефалия, висок ръст и тегло и т.н.), генерализирано забавяне на психомоторното развитие и трудности при придобиване на езикови умения (Алонсо, Фернандес Гарсия, Муньоз-Торес, 2006).

Синдромът XYY се появява в резултат на генетична аномалия, която води до увеличаване на броя на половите хромозоми. Тоест, тя се състои от наличието на допълнителна Y хромозома (Villa Milla и Martínez-Frías, 2000).

Що се отнася до диагнозата, въпреки че признаците в повечето случаи обикновено не са клинично очевидни, то обикновено се основава на идентифициране на промени, свързани с ученето и поведението. Освен това е от съществено значение да се извърши генетично изследване, за да се потвърди неговото присъствие (Villa Milla и Martínez-Frías, 2000).

От друга страна, понастоящем няма лек за този вид промяна, но всички интервенции са насочени предимно към специално образование, физиотерапия или лечение на медицински усложнения..

Характеристики на синдрома XYY

Синдромът XYY е патология на генетичния произход, характеризираща се с наличието на допълнително копие на Y половата хромозома при мъжете (Genetics Home Reference, 2016).

В този смисъл, човешките същества имат общо 46 хромозоми, организирани по двойки, т.е. 23 двойки. В тях една от двойките определя биологичния пол на индивида.

По-конкретно, двойката сексуални хромозоми, които дефинират ембрион като жена, се състои от две X хромозоми, докато двойката сексуални хромозоми, които диференцират ембрион като мъж, се формира от един X и една Y хромозома..

По този начин, разделянето и комбинирането на цялата генетична информация, в допълнение към пола, ще определи всички когнитивни и физически характеристики (Асоциация на аномалиите и дентифациалните малформации, 2012).

Въпреки това, по време на пренаталното развитие честотата на различни патологични фактори или наличието на аномални механизми може да доведе до провал в хромозомната организация, което води до наличието на допълнителна сексуална хромозома. (Асоциация на Дентофациалните малформации и аномалии, 2012).

В този случай, при XYY синдрома, хромозомната промяна влияе върху броя на Y половите хромозоми, генерирайки допълнителен (del Río, Puigvert и Pomerol, 2007)..

Тази патология първоначално е била описана от Джейкъбс през 1960 г., който се интересува предимно от поведенческите черти на засегнатите, определени от склонността към насилие и престъпност (del Río, Puigvert и Pomerol, 2007)..

След откриването на ДНК и разработването на методи и средства за изследване, през десетилетието на 60-те и 70-те години, изследването на тази патология се фокусира главно върху идентифицирането на най-често срещаните фенотипни характеристики (Re и Birkhoff, 2015)..

По-специално, повечето от изследванията са фокусирани върху анализа на възможната връзка между половите хромозомни аномалии и наличието на нарушения в развитието или социално девиантно поведение (Re и Birkhoff, 2015)..

Исторически, синдромът XYY се свързва с агресивен и насилствен поведенчески фенотип (Re и Birkhoff, 2015)..

В допълнение, в много случаи, това заболяване е погрешно наричано "супер-мъжествено" разстройство, тъй като допълнителното копие на мъжката полова хромозома се свързва с развитието на физически характеристики и по-подчертано поведение в този пол (National Организация за редки дидродери, 2016).

Въпреки това, понастоящем тази патология се определя клинично от увеличаването на физическото развитие и наличието на психомоторни разстройства или други проблеми с ученето (Национална организация за редки дидродери, 2016).

Честа ли е?

Аномалиите и измененията, свързани с хромозомите, са едни от най-честите сред всички, които засягат тази генетична структура (Alonso, Fernández García и Muñoz Torres, 2005).

В този смисъл синдромът на XYY е една от най-често срещаните хромозомни промени в мъжката популация (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007)..

От друга страна, различни епидемиологични анализи са установили, че синдромът XYY представлява приблизителна честота на 1 случай на 1000 новородени (Genetics Home Reference, 2016).

В случая със САЩ тази патология може да засегне около 5-10 новородени дневно (Genetics Home Reference, 2016).

И накрая, по отношение на социално-демографските характеристики, свързани с честотата на тази патология, както посочихме, това е заболяване, което засяга изключително мъжкия пол (Национална организация за редки дидродери, 2016).

Освен това не са идентифицирани други видове модели, свързани с географското местоположение и произход или принадлежност към определени етнически и расови групи..

Признаци и симптоми 

Генетичните аномалии, свързани с XYY синдрома, ще произведат редица клинични признаци и симптоми. Въпреки това, при много от засегнатите, това състояние не се представя по подходящ начин, така че може да остане недиагностицирано през целия живот (Разбиране на хромозомни нарушения, 2016).

Следователно, въпреки че XYY хромозомната конфигурация обикновено не причинява необичайни или значително патологични физически характеристики, е възможно да се определят често някои признаци и симптоми сред засегнатите индивиди:

Физическо развитие

Една от основните характеристики на синдрома на XYY е хода на физическото развитие, който е по-подчертан или преувеличен от очакваното за пола и биологичната възраст на засегнатото лице (del Río, Puigvert и Pomerol, 2007)..

От ранно детство е възможно да се установи значително увеличение на скоростта на растеж и физическо развитие (Nguyen-Minh, Bührer and Kaindl, 2014).

По този начин, както височината по време на детството, така и крайната височина на възрастните обикновено са над средното за общото население (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), около 7 cm над това (Нгуен-Мин, Бюрер и Кайндл, 2014).

Обикновено в зряла възраст засегнатите обикновено превишават 180 см височина (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

В допълнение, физическото развитие обикновено включва други типове характеристики, като значителното увеличаване на общата капорална конфигурация или развитието на обща макроцефалия (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).,

В този смисъл макроцефалията се определя като вид неврологично разстройство, при което е възможно да се идентифицира анормално или преувеличено увеличение на общия размер на главата (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015)..

Така, при лица, страдащи от XYY синдром, може да се развие краниален периметър, по-голям от очаквания за биологичната им възраст и пол (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2015).

Въпреки че макроцефалията обикновено не причинява значителни медицински усложнения, в повечето случаи тя може да бъде свързана с развитието на конвулсивни епизоди, кортикоспинални дисфункции или нарушения в развитието, наред с други видове промени (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015)..

Мускулно-скелетни нарушения

Аномалиите, свързани с костната и мускулната структура, са свързани главно с ускореното темпо на физически растеж (Информационен център за генетични и редки болести, 2016).

Следователно, едно от най-значимите физически находки при синдрома XYY е идентифицирането на изразена мускулна хипотония (Информационен център за генетични и редки болести, 2016).

Мускулната хипотония се определя от наличието на необичайно намален мускулен тонус. На визуално ниво, тази промяна може да се материализира в преувеличена отпуснатост на крайниците или ставите (National Institutes of Health, 2016).

Като цяло, мускулната хипотония ще предизвика други видове усложнения като невъзможност за мускулна и двигателна координация, лош контрол на крайниците или главата и т.н. (Национални институти по здравеопазване, 2016).

Неврологични промени

В допълнение към описаните по-горе аномалии е възможно да се появят други видове промени, свързани с неврологичната сфера и наличието на патологии, свързани с нервната система на индивида..

В този смисъл, присъствието на тремор е друг характерен симптом на синдрома XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Треморът може да се определи като присъствие на неволно мускулно движение с ритмичен характер. Обикновено тя засяга ръцете и ръцете като приоритет, въпреки че е възможно тя да се развие и върху главата или гласа (Labiano-Foncubierta и Benito-León, 2013).

Въпреки че тази клинична находка не е симптом на сериозност, тя може да предизвика вторични усложнения, свързани с придобиването на двигателни умения или изпълнението на ежедневните дейности..

От друга страна, при много от засегнатите от XYY синдрома, също е възможно да се установи наличието на моторни тикове (Genetics Home Reference, 2016).

Моторните тикове се състоят от развитие на внезапни движения в неконтролируеми специфични мускулни групи. Някои от най-често срещаните са свързани с мигането, изражението на лицето или необичайни движения на ръцете или краката (Национални институти по здравеопазване, 2016).

В допълнение, генетичният генотип може да предизвика промени, свързани с нервната система, което води до аномалии, свързани с когнитивната сфера, която ще опишем по-долу.

Забавяне на психомоторното развитие

В обобщен вид двигателното развитие на засегнатите индивиди обикновено е недостатъчно от първите етапи на живота (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015)..

По този начин, двигателните промени, като мускулна хипотония или наличието на тремор, значително ще възпрепятстват придобиването на различни основни умения, като способността да се ходи или да се приемат пози (Информационен център за генетични и редки болести, 2016)..

Проблеми с ученето

На когнитивното ниво, друга характерна черта при хора с XYY синдром е наличието на свързани с обучението разстройства (Информационен център за генетични и редки болести, 2016)..

В тази област най-често срещаните аномалии се свързват с езика, т.е. забележима трудност може да се наблюдава при придобиване на умения, свързани с комуникацията и овладяването на даден език (Информационен център за генетични и редки болести, 2016).

Обикновено повече от 50% от засегнатите имат разстройство в ученето. В този смисъл, дислексията е една от най-честите (Национална организация за редки болести, 2016).

Поведенчески и емоционални промени

В много от случаите, описани в клиничната литература, са описани поведенчески аномалии, свързани с разстройства от аутистичния спектър (Информационен център за генетични и редки болести, 2016).

Освен това, по отношение на специфичните характеристики, те често имат експлозивен темперамент, импулсивно и предизвикателно поведение, хиперактивност или антисоциално поведение (Национална организация за редки болести, 2016)..

каузи

Както посочихме в първоначалното описание, този синдром е продукт на генетична промяна, свързана с хромозомната структура..

По този начин, клиничните характеристики на XYY синдрома се произвеждат от наличието на допълнителна Y хромозома. В резултат на това засегнатото лице представя общо 47 хромозоми вместо 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки че това обикновено засяга всички клетки на тялото по общ начин, много от засегнатите представят тази генетична аномалия само в някои от тях, познавайки този феномен като мозаицизъм (Genetics Home Reference, 2016).

На специфично ниво все още не са известни всички отделни гени, които могат да участват в тази патология..

диагноза

Характерните признаци и симптоми на синдрома XYY обикновено се проявяват в детската фаза, тъй като ученето и други проблеми, свързани с когнитивната сфера, достигат ниво на очевидна сложност..

Въпреки това, някои пациенти могат да имат асимптоматичен клиничен статус, така че диагнозата никога не се прави..

В обичайните случаи диагностичното подозрение започва с идентифициране на физическите признаци (преувеличен растеж, макроцефалия и др.) И когнитивните промени (придобиване на двигателни умения, придобиване на комуникация и др.) (Healthline, 2016).

Така, след като една добра част от характеристиките са идентифицирани, е необходимо да се проведат различни лабораторни тестове (Healthline, 2016):

• Хормонален тест: хормоналните анализи се фокусират върху оценката на нивата на половите хормони в организма. Обикновено става въпрос за идентифициране на обема на тестостерона в кръвта, чиито анормални нива могат да показват наличие на промяна.
• Хромозомни анализи: от съществено значение е да се извърши генетично проучване, за да се установи наличието на допълнителни хромозоми.

лечение

Медицинските интервенции, използвани при синдрома XYY, са фундаментално подкрепящи (Национална организация за редки болести, 2016).

Понастоящем няма лек за това заболяване, следователно лечението е ориентирано към работа със затруднения в ученето или психомоторно забавяне (Национална организация за редки болести, 2016).

В този смисъл, в различни случаи, в които поведенческите проблеми достигат до значителна величина, вероятно е необходима когнитивно-поведенческа психологическа намеса..

препратки

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY мъж с азоосперимия. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016 г.). XYY синдром. Катедра по клинична генетика. Извлечено от клиничната генетична катедра.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Синдром 47, XYY и безплодие: за един случай. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016 г.). 47, XYY синдром. Изтеглено от Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016 г.). Какво е синдром на XYY? Изтеглено от Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Микроцефалията е досега неразпозната характеристика на синдрома XYY? Gene Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016 г.). Синдром 47, XYY. Изтеглено от Генетичен и редки болестни центрове.
8. NORD. (2016 г.). XYY синдром. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Синдромът 47, XYY, 50 години сигурност и съмнения: систематичен преглед. Агресия и насилствено поведение, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Цитогенетична диагностика с резултат 47, XXY. propositi.